※ 本文轉寄自 ptt.cc 更新時間: 2020-08-15 05:17:16
看板 BabyMother
作者 標題 [寶寶] 羊晶基因T22.31異常，現在一歲多囉！
時間 Fri Aug 14 09:06:21 2020
羊晶異常－基因T22.31片段擴增，寶寶一歲多囉！
一直很想要寫下這篇，希望可以給有跟我們一樣狀況的爸爸媽媽一點信心。文長喔～
先說結果，男寶目前一歲四個多月，一切發展正常，愛玩愛笑愛吃愛說話：）
前情提要
2018年底，我的男寶在羊晶檢查中發現基因T22.31片段擴增，
我跟先生檢查基因後發現這個片段來自於我。其他產檢及高層次超音波一切正常。
這個片段異常是一個爭議比較大的片段，說不準出生後會不會異常，
於是衛教師先給我們一些英文文獻參考，搞得我好像又回到研究所XD
於是衛教師先給我們一些英文文獻參考，搞得我好像又回到研究所XD
我的主治醫師是中國醫何銘醫師，因為院內還有一位對基因較有研究的蘇俊維醫師，
所以衛教師趕快幫我們安排時間找蘇醫師諮詢。
蘇醫師根據文獻上的內容告訴我們有這個基因異常的寶寶「可能」會有智能遲緩、
低張力、餵食困難、足外翻等等情況。
這些數據與資料是怎麼來的，說明這幾份文獻的可信度。
蘇醫師說，不要去打賭會生下正常寶寶，如果真的要把他留下來，就要先計畫好，
如果真的異常，我們能給他多少資源，未來要早療的話，有人能花時間陪伴他嗎？
如果真的異常，我們能給他多少資源，未來要早療的話，有人能花時間陪伴他嗎？
甚至還溫柔地提醒我先生，如果要生下來千萬不能告訴我公婆，這段基因來自於我，
就說是基因自行變異，不要讓我一個人扛這個責任，我差點沒在診間流下淚來......
在找蘇醫師之前，我有po文詢問，所以決定還要再多徵詢彰基陳明醫師的意見。
於是就告訴蘇醫師，我們也會去找陳明喔……
蘇醫師，很可愛，他說「陳醫師是基因權威，但你們知道～文人相輕嘛，
所以就不用特別跟他說我的看法喔！」
然後我們也告訴了何醫師，會去找陳醫師再回來，於是何醫師就幫我寫了很謙虛溫暖的紙
條，附在我要帶過去彰基的資料上。
在這裡還要感謝一位當時我po文求助時一位站內信給我的媽媽，根據她的經驗告訴我
如何快速加掛到陳明醫師的診，並請我第一次去就要帶著我的爸爸媽媽去抽血，
寶寶一直在長大，要免去來回等待的時間，如果我的爸爸也有這段這段異常基因，
代表在男寶身上正常的機率很高。
謝謝這位媽媽、還有彰基遺傳諮詢中心的李小姐跟陳醫師的團隊，
整個流程非常順利有效率；感謝老天爺，這段基因的確是來自我老爸，
陳明醫師判斷「可以生下來，沒問題啦！」
在診間的我還是有點擔心。
我「真的沒問題嗎？我爸爸有這段基因就代表我的寶寶沒問題嗎？可是文獻上說$%$^&*」
陳：「你爸好相處嗎？」
我：「嗯……脾氣不太好。」
陳：「那就只有這個問題啦！」
哈哈哈哈哈哈什麼意思？！
經過好幾週的折騰，總算放下心中的大石頭了。
後來後來，在這之後的某一天，中國醫的產前諮詢衛教師打電話給我，
告訴我有一位媽媽遇到了跟我一樣的狀況，有同樣的基因片段異常，
問我可不可以給那位媽媽聯絡方式之類的，後來我沒接到電話……
但是我好希望可以告訴他這件事。
這是我想把這個經驗分享出來最主要的動力，希望如果有遇到跟我們一樣基因片段異常
的爸爸媽媽，能得到一些信心！
*更新：
謝謝大家對寶寶及我們一家的祝福。
還想再補充一件可愛的小事，當時帶去彰基找陳明的資料也有高層次超音波照片，這也是
判斷基因異常的關鍵。
陳明說「放心，何銘看過的只有太超過太仔細」意思是不用擔心啦～
真的覺得我的醫生們都好帥啊！
--
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推 : 蘇俊維真的是好溫柔又有耐心的好醫生1F 08/14 09:16
推 : 感謝分享，謝謝你的好心，這對徬徨的人幫助很大2F 08/14 09:30
推 : 遇到好醫生真的好感人!!3F 08/14 09:32
推 : 推陳明醫生！4F 08/14 09:33
推 : 謝謝你的分享y5F 08/14 09:33
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推 : 醫生看敘述真的人好好7F 08/14 09:42
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※ 編輯: cheun (42.76.245.220 臺灣), 08/14/2020 09:59:06推 : 感謝分享，站內很多好心人呢！12F 08/14 10:05
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推 : 好溫暖的團隊14F 08/14 10:14
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推 : 謝謝分享，為你及寶寶感到開心 ^^17F 08/14 10:23
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推 : 兩胎都給何銘接生～推推22F 08/14 10:53
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推 : 祝寶寶健康平安喔!!!感謝您的分享喔35F 08/14 11:43
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→ : 寶這個機會
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推 : 好棒的醫生38F 08/14 11:56
推 : 陳明診斷真的很厲害39F 08/14 11:57
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推 : 推好溫暖好棒的分享，蘇醫師真的很溫柔，版上推薦41F 08/14 12:13
→ : 的醫師真的都很好！ptt真溫暖
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推 : 推推何銘，不知道為何每次產檢前在床上都被按腳才43F 08/14 12:17
→ : 照超音波，但是讓我覺得很有安全感，寶寶五月催生
→ : 後剖腹，一切很平安順利
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推 : 溫暖文看了好感動，推推46F 08/14 12:17
推 : 感謝溫暖分享，一定能幫助到更多的人47F 08/14 12:18
推 : 好溫暖的文章48F 08/14 12:19
推 : 想請問寶寶目前發展如何？49F 08/14 12:20
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→ : 長大
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推 : 謝謝你分享！！！53F 08/14 12:31
推 : 謝謝分享！寶寶平安健康真是太好了！54F 08/14 12:37
推 : 溫暖55F 08/14 12:37
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推 : 謝謝分享！57F 08/14 12:42
推 : 哈哈哈inter大說的何醫師按腳，我是照完超音波後都58F 08/14 12:42
→ : 被他按一下才回診間，我猜何醫師在看是否水腫XD不過
→ : 三位醫生真的都是很棒的醫師，原po也有個圓滿的結果
→ : ，恭喜！
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推 : 好溫暖的分享！看了心情也莫名的開心62F 08/14 12:50
推 : 恭喜，光聽到異常那段就知道醫生真的是溫柔體貼的男63F 08/14 12:51
→ : 人
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推 : 太好了65F 08/14 12:53
推 : 好棒！寶寶健康真的最重要了66F 08/14 13:00
推 : 推分享！蘇醫師真的好棒，他的貼心考量是對的！67F 08/14 13:29
推 : 推～祝福你們～68F 08/14 13:31
推 : 好棒，恭喜你們和寶寶！69F 08/14 13:33
推 : 好棒的醫生們、好棒的妳！70F 08/14 13:34
推 : 你和寶寶都很有福氣唷，遇到多位好醫生！我2胎也是71F 08/14 13:35
→ : 何醫師，很暖男！
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推 : 謝謝分享73F 08/14 13:37
推 : 這個分享真的很重要！謝謝妳願意無私分享74F 08/14 13:40
推 : 祝福寶寶平安長大75F 08/14 13:53
推 : 遇到的醫生人都很好的感覺，謝謝分享76F 08/14 14:07
推 : 推分享！77F 08/14 14:13
推 : 太棒了! 希望寶寶健健康康長大78F 08/14 14:13
推 : 祝平安～79F 08/14 14:19
推 : 看完文章第一個念頭是真的很感謝臺灣有這麼溫暖專業80F 08/14 14:21
→ : 的好醫生。寶寶健康真是太好了！
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推 : 祝寶寶健康長大82F 08/14 14:24
推 : 感謝分享83F 08/14 14:40
推 : 謝謝分享～84F 08/14 14:44
推 : 推溫暖分享85F 08/14 14:56
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推 : 感謝分享～醫師們都好暖好感動！87F 08/14 15:01
推 : 謝謝分享！88F 08/14 15:29
推 : 推一個，謝謝分享~89F 08/14 15:40
推 : 恭喜！原po遇到的醫師真的讓人覺得好溫馨90F 08/14 15:46
推 : 寶寶沒事真是太好了！蘇醫師真的是暖男醫師代表！91F 08/14 16:07
→ : 我愛他（趁亂告白）
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推 : 太好了，寶寶好幸運!!93F 08/14 16:36
→ : 謝謝好心人們94F 08/14 16:44
推 : 太好了，恭喜，替你們高興啊！感謝妳的分享。醫師95F 08/14 17:03
→ : 都好溫暖啊！
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推 : 妳好棒！好善良：）祝福妳們一家健康平安喔！97F 08/14 17:04
推 : 謝謝你的分享98F 08/14 17:32
※ 編輯: cheun (42.76.245.220 臺灣), 08/14/2020 18:07:53推 : 大推何醫生！真的很令人安心！99F 08/14 18:15
推 : 謝謝分享，祝寶寶平安健康長大！100F 08/14 18:41
推 : 謝謝分享！101F 08/14 19:22
推 : 恭喜你們！感覺都遇到很溫暖的醫生102F 08/14 19:56
推 : 寶寶平安健康(比心)103F 08/14 21:15
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推 : 謝謝分享，祝福大家的寶寶都平安健康！106F 08/14 22:10
推 : 感覺這些醫師都是上天派來照顧媽媽寶寶們的天使啊107F 08/14 22:54
推 : 真是太好了... 台灣醫療真的很棒108F 08/14 23:35
→ : 哈哈所以寶寶脾氣完美遺傳嗎？
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推 : 好棒110F 08/15 00:14
推 : 感謝這篇溫暖的文章，能讓準爸媽更有信心111F 08/15 01:23
推 : 太棒了112F 08/15 02:46
推 : 謝謝分享 祝寶寶健康平安113F 08/15 03:55
推 : 謝謝分享114F 08/15 04:45
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