※ 本文轉寄自 ptt.cc 更新時間: 2021-11-24 23:22:11
看板 BabyMother
作者 標題 複檢脊髓性萎縮症又沒過
時間 Tue Nov 23 12:50:03 2021
我的女寶寶出生做了自費初檢檢查
醫院過一週後打電話來
說脊髓性萎縮症SMA異常
需要到榮總複檢
但這通電話來了已經是讓媽媽本人
實在難接受
到了榮總抽血，新生兒抽三管血也是很心疼
再來就是要等兩週的報告
這兩週真的超漫長的
最後真的又接到醫院電話了（異常才會通知的電話）
天啊！我現在心情整個很差很難過很擔心
大寶明明就很健康
二寶寶貝怎麼會這樣
有沒有媽媽知道關於這個病
是一定會病發嗎？
或是該怎麼照顧？
能不能告訴我之後會怎麼樣嗎T_T
--
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 27.52.73.54 (臺灣)
※ 文章代碼(AID): #1Xd7Bzl1 (BabyMother)
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※ 編輯: dorabc45789 (27.52.73.54 臺灣), 11/23/2021 12:50:29
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推 : 這個病就是SMA1F 11/23 12:53
→ : 依發病時間及嚴重度可分為四型，最嚴重的第1型SMA患
→ : 者會在出生6個月內發病，臨床上會表現出全身肌張力
→ : 低下及肌無力，嚴重者會出現呼吸及吞嚥困難，大多
→ : 數患童會在2歲內因呼吸衰竭而死亡。第2型患者於嬰
→ : 幼兒期發病，終身無法行走；第3型於兒童時期發病，
→ : 以下肢肌無力為表徵，體適能無法跟上同儕。第4型於
→ : 成人發病，以下肢肌無力為表徵，國內少見。
→ : 依發病時間及嚴重度可分為四型，最嚴重的第1型SMA患
→ : 者會在出生6個月內發病，臨床上會表現出全身肌張力
→ : 低下及肌無力，嚴重者會出現呼吸及吞嚥困難，大多
→ : 數患童會在2歲內因呼吸衰竭而死亡。第2型患者於嬰
→ : 幼兒期發病，終身無法行走；第3型於兒童時期發病，
→ : 以下肢肌無力為表徵，體適能無法跟上同儕。第4型於
→ : 成人發病，以下肢肌無力為表徵，國內少見。
→ : 產檢應該都有建議要做這個檢查吧9F 11/23 12:57
推 : SMA也有很輕型的，而且是否已確診？是不是還要回診10F 11/23 12:57
→ : 才知道，您一定很擔心但是知道這是否是最終答案也
→ : 很重要喔~媽咪我覺得您在這裡發問很有可能遇不到病
→ : 友，
→ : 才知道，您一定很擔心但是知道這是否是最終答案也
→ : 很重要喔~媽咪我覺得您在這裡發問很有可能遇不到病
→ : 友，
推 : 我的親戚是SMA第二型，終身無法行走要靠輪椅且要長14F 11/23 12:57
→ : 照。不過孩子後來因為其他併發症走了…
→ : 照。不過孩子後來因為其他併發症走了…
推 : 媽媽懷孕有抽血驗基因嗎？16F 11/23 12:57
推 : 如果很擔心要不要也驗父母的血，這個是遺傳，所以可17F 11/23 12:58
→ : 以試試看驗父母血來輔助
→ : 以試試看驗父母血來輔助
→ : 趕快回診先聽醫師的解釋呢？現在SMA特定型別有基因19F 11/23 12:58
→ : 療法可以收案，才剛通過這樣的法案，建議回診先問
→ : 清楚
→ : 療法可以收案，才剛通過這樣的法案，建議回診先問
→ : 清楚
推 : 懷孕的時候沒自費抽血檢查嗎？22F 11/23 12:59
推 : 不是大寶沒問題，二寶就沒問題。通常現在產檢都會23F 11/23 12:59
→ : 建議自費抽血驗媽媽是不是帶因者，因為帶因者不會發
→ : 病但是若另一半也帶因，那生下來的寶寶有1/4的機會
→ : 是確診病患
→ : 應該還會再做確認試驗確認是否真的是確診以及做型別
→ : 的判斷。還是以醫生為準
→ : 建議自費抽血驗媽媽是不是帶因者，因為帶因者不會發
→ : 病但是若另一半也帶因，那生下來的寶寶有1/4的機會
→ : 是確診病患
→ : 應該還會再做確認試驗確認是否真的是確診以及做型別
→ : 的判斷。還是以醫生為準
→ : 就算是抽血驗帶因也只能篩掉九成的異常帶因，媽咪29F 11/23 13:00
→ : 不要自責是自己沒做這個那個的關係造成，重點是現
→ : 在孩子要先確診，別自己嚇自己，加油
→ : 不要自責是自己沒做這個那個的關係造成，重點是現
→ : 在孩子要先確診，別自己嚇自己，加油
推 : 速回診，洽小兒神經科詢問醫師。另外可以找病友協會32F 11/23 13:14
推 : 先確認是否確診，那一型？如果不幸如此，現在有基33F 11/23 13:15
→ : 因療法，越早治療影響越小
→ : 因療法，越早治療影響越小
推 : 已為擔心的媽媽加入[分類]，爾後請留意。35F 11/23 14:32
→ : 想請教產檢時媽媽是否做過SMA的檢查呢？還是祝福寶36F 11/23 14:39
→ : 寶平安沒事
→ : 寶平安沒事
推 : 通常第一胎就會做檢查，應該是大寶時就檢查過了？38F 11/23 14:45
推 : 好像有人連表親的血也驗了（之前有人有寫過文章，39F 11/23 15:20
→ : 但是那篇的情景是懷孕中，且是不是SMA我也忘記）但
→ : 是是要確認從哪方帶因
→ : 但是那篇的情景是懷孕中，且是不是SMA我也忘記）但
→ : 是是要確認從哪方帶因
推 : 最近新聞在說的高雄那對父母就是這個疾病，可以很嚴43F 11/23 16:28
→ : 重也可以沒事 我朋友的姪子也有SMA，發病時醫生說
→ : 到不了國中，但是也到快40歲才過世。
→ : 重也可以沒事 我朋友的姪子也有SMA，發病時醫生說
→ : 到不了國中，但是也到快40歲才過世。
→ : 先去問診看是不是確診吧，在這邊問了很多”我朋友46F 11/23 16:45
→ : 我親戚”只會讓妳更慌，很多時候也只能面對
→ : 我親戚”只會讓妳更慌，很多時候也只能面對
→ : 記得我懷孕初期有驗這個項目，跟遺傳有關的樣子48F 11/23 17:31
推 : 這是自體隱性的遺傳疾病，發病年齡根據不同型而異，49F 11/23 17:41
→ : 趕快去找小兒遺傳的專家吧
→ : 這個病這幾年有新的藥物治療！
→ : 趕快去找小兒遺傳的專家吧
→ : 這個病這幾年有新的藥物治療！
推 : SMA 有藥物可治療，但一針要上百萬，健保特殊條件下52F 11/23 17:55
→ : 有給付，越早打越好
→ : 有給付，越早打越好
推 : 健保有給付，健保於2020年7月起納入給付但條件嚴54F 11/23 18:37
→ : 格，「出生12個月內發病確診且開始治療年齡不滿七
→ : 歲」，快去找醫生看要怎麼用吧
→ : 格，「出生12個月內發病確診且開始治療年齡不滿七
→ : 歲」，快去找醫生看要怎麼用吧
推 : 加油，希望有好消息57F 11/23 18:44
推 : …. 加油58F 11/23 19:30
推 : 某樓有說母親檢體可能只有篩掉九成異常，那是不是59F 11/23 20:21
→ : 第二胎還是要再測一次啊？
→ : 第二胎還是要再測一次啊？
推 : 樓上，有少部分的SMA是患者自身基因突變造成，所以61F 11/23 20:36
→ : 無法經由父母抽血篩檢
→ : 無法經由父母抽血篩檢
推 : 加油，希望沒事63F 11/23 21:04
推 : 希望沒事 一定要找到支持團體64F 11/23 21:50
推 : 會擔心就做羊穿吧65F 11/23 22:25
推 : 請問羊穿就能檢查出來嗎？66F 11/23 22:27
推 : 可以吧 羊穿是直接檢查寶寶的基因正不正常67F 11/23 22:37
→ : 可以上柯p網站查詢
→ : 可以上柯p網站查詢
推 : 寶寶是新生兒怎麼做羊穿…..69F 11/23 23:13
推 : 求助罕見疾病基金會吧，入會不用錢70F 11/23 23:23
推 : 都生出來了做什麼羊穿…71F 11/23 23:43
→ : 上面是說產檢的羊穿吧72F 11/24 00:08
推 : 祝福媽媽寶寶一切平安73F 11/24 00:14
→ : 我是回答推文不是本文==看清楚好嗎.....74F 11/24 00:23
→ : 祝福原po順利
→ : 祝福原po順利
推 : 已經確診的話醫院方面應該會有遺傳諮詢師可以聯繫了76F 11/24 00:56
→ : 解這個病，也可以掛遺傳科看看醫生怎麼說，醫院應
→ : 該也會幫你通報市府單位讓社工聯繫你。罕病基金會也
→ : 可以加入會員，會有微型保險跟一些活動可以參加不
→ : 用費用。另外可以申請重大傷病跟身障手冊，這部分要
→ : 去戶籍地的市府社會處問一下，身障手冊是到社會處
→ : 拿申請書再回確診醫院讓醫生填寫，重大傷病問醫生
→ : 應該是直接從醫院這邊申報，以上是我記憶中的流程，
→ : 每個縣市可能不太一樣再多問看看，如果之後要早療也
→ : 可以領早療津貼
→ : 如果能加入病友團體是最好的，可以知道之後的照顧
→ : 怎麼做比較好，也能有心裡準備小孩之後大概的發展
→ : 解這個病，也可以掛遺傳科看看醫生怎麼說，醫院應
→ : 該也會幫你通報市府單位讓社工聯繫你。罕病基金會也
→ : 可以加入會員，會有微型保險跟一些活動可以參加不
→ : 用費用。另外可以申請重大傷病跟身障手冊，這部分要
→ : 去戶籍地的市府社會處問一下，身障手冊是到社會處
→ : 拿申請書再回確診醫院讓醫生填寫，重大傷病問醫生
→ : 應該是直接從醫院這邊申報，以上是我記憶中的流程，
→ : 每個縣市可能不太一樣再多問看看，如果之後要早療也
→ : 可以領早療津貼
→ : 如果能加入病友團體是最好的，可以知道之後的照顧
→ : 怎麼做比較好，也能有心裡準備小孩之後大概的發展
→ : 看到這種不忍噓，但是希望能提醒(預)懷孕的父母，檢88F 11/24 09:12
→ : 驗的錢要準備好啊！
→ : 驗的錢要準備好啊！
→ : 樓上推文，我覺得不能這樣說，說不定什麼檢查都做了90F 11/24 09:40
→ : 就是有個萬一，你這樣說真的會讓人很傷心
→ : 就是有個萬一，你這樣說真的會讓人很傷心
推 : 上面有說不一定能檢查出有可能寶寶自身基因變異92F 11/24 09:42
推 : 不用理某d啦！總愛站在上帝視角批評別人，好幾篇推93F 11/24 09:43
→ : 文都這樣
→ : 文都這樣
推 : 某d真無聊，我懷孕初期產檢時診所都沒有主動提醒檢95F 11/24 10:29
→ : 測SMA的重要性或疾病的嚴重性，診所只說如果沒有家
→ : 族病史就不用做，因此我是網路爬文理解嚴重性後自己
→ : 去檢驗所測，我也相信這樣未告知重要性/嚴重性的診
→ : 所應該不少。不了解別人的情況真的不要亂批評
→ : 測SMA的重要性或疾病的嚴重性，診所只說如果沒有家
→ : 族病史就不用做，因此我是網路爬文理解嚴重性後自己
→ : 去檢驗所測，我也相信這樣未告知重要性/嚴重性的診
→ : 所應該不少。不了解別人的情況真的不要亂批評
推 : 父母都很擔心了，是在批評什麼，留給口德給你孩子100F 11/24 11:39
推 : 還不忍噓咧，是噓三小
推 : 還不忍噓咧，是噓三小
推 : 幫寶寶祈福，希望驗錯了102F 11/24 19:36
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謝謝在此篇文留言的各位網友們... 覺得留言讓我感到溫暖 我去醫院聽了報告了 寶寶確定是脊髓肌肉萎縮症患者 數值smn1:smn2 / 0:3(第二型） 我確實沒做產前父母的基因檢測 大寶健康無異狀的 …51F 31推- 我的女寶寶出生做了自費初檢檢查 醫院過一週後打電話來 說脊髓性萎縮症SMA異常 需要到榮總複檢 但這通電話來了已經是讓媽媽本人 實在難接受 到了榮總抽血，新生兒抽三管血也是很心疼 再來就是要等兩週的報 …102F 37推
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