※ 本文轉寄自 ptt.cc 更新時間: 2021-12-09 04:15:03
看板 BabyMother
作者 標題 [懷孕] 週染色體異常
時間 Wed Dec 8 13:42:01 2021
20週的時候做了晶片
上週六檢驗科通知洋水晶片染色體異常
禮拜一送了父母親的血液檢體再做比對
（這裡想請問有經驗的家長，通常再比對的時間需約多久）
我們也有催促檢驗所盡快比對了
總之，目前已知 「Xp11.22染色體拷貝數變異」
查了資料，還沒看到國內有類似的案例
根據“台灣基康”網頁上的描述
主要臨床症狀為嚴重智能障礙、言語發展遲緩、腦電圖異常及自閉症傾向等。多數患者有
早發性青春期，部分患者則有肥胖及下肢異常，例如腳趾併趾的症狀
因為本身手足中有智能不足的個案
有切身經歷，所以更是擔心，更不想大家一起受苦
目前其他檢查都正常，等待羊晶正式報告中
同時也預約了新竹台大 賴建亦醫師 及 台北馬偕 陳持平＆林炫沛
由於週數緊繃，真的好焦慮，所在的醫院表明超過24週沒辦法終止妊辰
不曉得板上有無類似經驗分享
雖然知道機會渺茫
真的好難熬...
--
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※ 文章代碼(AID): #1Xi4Mhu6 (BabyMother)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1638942123.A.E06.html
推 : 好奇怎麼會20週才做晶片？是因為有先做其他的檢查1F 12/08 14:15
→ : 有異常嗎？
→ : 有異常嗎？
→ : 沒有，因為第一胎，後來查越多資料越擔心，所以拖3F 12/08 14:17
→ : 延到20週才做，怪自己前面太樂觀了
→ : X脆、sma跟高層次都正常
→ : 延到20週才做，怪自己前面太樂觀了
→ : X脆、sma跟高層次都正常
推 : 如果重大異常即使超過週數應該還是有醫生會幫忙的6F 12/08 14:35
→ : ，加油～
→ : ，加油～
→ : 可是手足中有相關個案應該自己警覺心要更高才是啊8F 12/08 14:40
推 : 不要太擔心週數問題，嚴重異常的狀況下不受週數限制9F 12/08 14:43
推 : 放寬心，我晶片檢查第11對染色體異常，抽血覆檢後10F 12/08 14:54
→ : 基因無致病性，抽血結果大概10天
→ : 基因無致病性，抽血結果大概10天
→ : 重大異常醫生會幫忙，但應該不要再懷孕了吧12F 12/08 15:09
推 : 每一胎狀況都不一樣吧？ 可以先諮詢而不是13F 12/08 15:11
→ : 直接叫人家不要懷孕
→ : 直接叫人家不要懷孕
→ : 為什麼要告訴別人不要再懷孕？15F 12/08 15:12
→ : 因為下一胎也有可能有風險，那不就要一直拿掉嗎，16F 12/08 15:13
→ : 純粹覺得這也是生命啊
→ : 純粹覺得這也是生命啊
→ : 你是醫生嗎？18F 12/08 15:14
→ : 當然不是，表達個人看法而已有必要那麼嗆？19F 12/08 15:15
→ : 還是說這個版只有醫生才能留言？
→ : 還是說這個版只有醫生才能留言？
→ : 父母親都正常的話，也有權利與希望生下健康的寶寶，21F 12/08 15:16
→ : 沒必要也不該叫別人不要再生育
→ : 沒必要也不該叫別人不要再生育
推 : 醫生也不會留言叫人不要懷孕吧XD23F 12/08 15:17
推 : 叫人家不要再懷孕比較嗆吧24F 12/08 15:17
→ : 叫人家不要再懷孕比較嗆吧+125F 12/08 15:18
→ : 沒有要嗆的意思，單純給建議。原po已經很難過，怎26F 12/08 15:19
→ : 麼會想嗆
→ : 麼會想嗆
推 : 叫人家不要再懷孕很嗆+128F 12/08 15:20
→ : 希望原po趕快平安渡過，如果留言有誤會不是我的本29F 12/08 15:20
→ : 意。
→ : 意。
→ : 我個人認為除了醫生，其他人都沒必要給出如此的建31F 12/08 15:20
→ : 議
→ : 議
推 : 每胎狀況不一樣 直接要人別懷？講這種話不太合適吧33F 12/08 15:20
推 : 已知基因型的話，有很多方式可以避免，直接不要懷34F 12/08 15:21
→ : 孕也太激進
→ : 孕也太激進
→ : 好那我收回我的話，道歉。36F 12/08 15:22
推 : 叫人不要再懷孕蠻狠的 他們也是有生健康孩子的機率37F 12/08 15:24
→ : 請大家不要戰我，給原po意見就好。免得這篇原po白38F 12/08 15:25
→ : 發了
→ : 發了
→ : 可是如果像羅倫佐的油只要男生一定有病，還會有人40F 12/08 15:41
→ : 嗎？我比較好奇這個。
→ : 嗎？我比較好奇這個。
→ : 還是有1/2機會正常啊42F 12/08 15:45
推 : 染色體異常不一定是遺傳性的，也有突發性的，不是專43F 12/08 15:46
→ : 業醫師就不要亂說話。建議原po儘快多看看幾位國內權
→ : 威醫師諮詢專業意見。
→ : 業醫師就不要亂說話。建議原po儘快多看看幾位國內權
→ : 威醫師諮詢專業意見。
推 : 或許也可以去掛柯滄銘醫師做諮詢，我之前做羊穿晶46F 12/08 16:03
→ : 片也有染色體擴增，但柯醫師直接說以他判斷他會認
→ : 為臨床資訊不足直接以正常發報告，寶寶現在兩歲一
→ : 切正常！！ 原po加油
→ : 片也有染色體擴增，但柯醫師直接說以他判斷他會認
→ : 為臨床資訊不足直接以正常發報告，寶寶現在兩歲一
→ : 切正常！！ 原po加油
推 : 想請問原PO當初有做nipt嗎？50F 12/08 16:10
是正常的喔!推 : 染色體異常完全是機率問題 家中有智能障礙手足的影51F 12/08 16:26
→ : 響也只是機率比較高而已 原po就是個正常的例子 即
→ : 使立意是善意的 在這種時候叫人家不要再懷孕了 是
→ : 有多沒常識跟同理心呢？原po拍拍 祝你有個好結果
→ : 響也只是機率比較高而已 原po就是個正常的例子 即
→ : 使立意是善意的 在這種時候叫人家不要再懷孕了 是
→ : 有多沒常識跟同理心呢？原po拍拍 祝你有個好結果
→ : 怎會拖到那麼晚才做，會擔心就應該要在醫生建議的時55F 12/08 16:26
→ : 間就做阿，流不掉的話你們就只能生下來欸，真的把生
→ : 小孩當家家酒阿？
→ : 現在也沒啥解決辦法吧，確定有問題要流掉只能找能幫
→ : 你的醫院，其他的方式就生下來，但心理建設請先做好
→ : 。
→ : 間就做阿，流不掉的話你們就只能生下來欸，真的把生
→ : 小孩當家家酒阿？
→ : 現在也沒啥解決辦法吧，確定有問題要流掉只能找能幫
→ : 你的醫院，其他的方式就生下來，但心理建設請先做好
→ : 。
推 : 手足有的話機率很高喔......
的確是我太慢做，我也很懊惱，也沒有誰會把生小孩當家家酒，
每個人的情況不一樣，現在多加責備在我身上也都不及我的自責
或許你的批評、指責可以為你帶來優越感，但我現在真的很審慎在面對這件事
如今我只能求援，盡力找專家諮詢，謝謝大家的意見
推 : 趕快找醫生詢問並下決定，法規好像是24周內可以人工62F 12/08 16:52
→ : 流產，
→ : 流產，
→ : 有檢查出來就好，一定有辦法解決，加油64F 12/08 16:53
推 : 希望最後是沒有致病性的正常結果！原po不要自責，就65F 12/08 17:18
→ : 算真的發生異常也不是任何人的責任，純粹機率問題，
→ : 您已經很負責的檢查出來並積極面對，真心希望寶寶是
→ : 健康的，為您們祈禱一切平安！
→ : 不知原po居住在哪一帶？如在北部建議趕緊帶報告跑一
→ : 趟柯滄銘，中部建議彰基陳明做諮詢，希望有好結果！
謝謝，有先約診陳醫師了，不是來責備的，我都心存感激→ : 算真的發生異常也不是任何人的責任，純粹機率問題，
→ : 您已經很負責的檢查出來並積極面對，真心希望寶寶是
→ : 健康的，為您們祈禱一切平安！
→ : 不知原po居住在哪一帶？如在北部建議趕緊帶報告跑一
→ : 趟柯滄銘，中部建議彰基陳明做諮詢，希望有好結果！
推 : 第一胎不是都通常會做很多功課嗎 幾周該做啥檢查71F 12/08 17:46
推 : 我的醫生也是排20週做耶！衛教師也說往例都這樣72F 12/08 17:50
推 : 還好後來有要求提早一點
推 : 還好後來有要求提早一點
推 : 我推薦台大林芯妤醫生喔！非常有耐心和仔細回答我74F 12/08 17:54
→ : 基因檢查的相關問題
→ : 你可以把目前手邊有的報告都拿去給她看，然後看她
→ : 有什麼建議
謝謝您又提供了一個可諮詢對象→ : 基因檢查的相關問題
→ : 你可以把目前手邊有的報告都拿去給她看，然後看她
→ : 有什麼建議
噓 : 希望這篇可以作為警示文不要刪，各位預期或已經懷孕78F 12/08 18:02
→ : 的夫妻檔不要抱著苟且心態，該做的檢查做好作滿
如果可以提倡每個孕婦都做羊水晶片是再好不過的事了，說苟且，你太過主觀意識了→ : 的夫妻檔不要抱著苟且心態，該做的檢查做好作滿
推 : 本來想説點什麼，想想還是算了，該説的版友已說了，80F 12/08 18:22
→ : 常逛媽寶版應該知道什麼該早點做才是，祝福下一次順
→ : 利
抱歉，沒有常用ptt，沒有常看媽寶版，也希望這一次順利→ : 常逛媽寶版應該知道什麼該早點做才是，祝福下一次順
→ : 利
→ : 想問原po當初有做nipt 嗎？83F 12/08 18:43
是正常喔!※ 編輯: SSMA (59.126.218.143 臺灣), 12/08/2021 18:56:51
推 : 拍拍，作了nipt正常當然會比較放心，後來發現羊水84F 12/08 19:07
→ : 晶片異常一定很難過，希望最後是好的結果，祝福你
→ : 們
→ : 晶片異常一定很難過，希望最後是好的結果，祝福你
→ : 們
推 : 怎麼不只一人在指責原po阿 明明有兩成的疾病做再多87F 12/08 19:08
→ : 都檢查不出來，有什麼好自以為是的...原po拍拍，祝
→ : 順利
→ : 都檢查不出來，有什麼好自以為是的...原po拍拍，祝
→ : 順利
推 : 原po NiPT都正常了，而且我醫師本也安排我接近20週90F 12/08 19:11
→ : 做羊穿，所以沒什麼好責備的，我醫師也說有重大異
→ : 常，超過24週仍可處理，但希望最終一切正常
→ : 做羊穿，所以沒什麼好責備的，我醫師也說有重大異
→ : 常，超過24週仍可處理，但希望最終一切正常
推 : 我當初NIPT正常，後來高層次發現一些問題，接近2493F 12/08 19:17
→ : 周又去柯P那邊做羊穿加羊晶，當初柯P那邊是跟我說
→ : 如果寶寶有問題，終止妊辰不受24周的限制，希望媽
→ : 咪再找幾個權威醫生問問，祝福媽咪跟寶寶都平安健
→ : 康
→ : 周又去柯P那邊做羊穿加羊晶，當初柯P那邊是跟我說
→ : 如果寶寶有問題，終止妊辰不受24周的限制，希望媽
→ : 咪再找幾個權威醫生問問，祝福媽咪跟寶寶都平安健
→ : 康
推 : 原PO做了NIPT正常，就算不做羊水晶片也是很正常的98F 12/08 19:34
→ : 事，原PO加油
→ : 事，原PO加油
推 : 原來大家都很放心的做羊穿而不擔心那千分之三的破100F 12/08 19:37
→ : 水嗎？
→ : 水嗎？
推 : NIPT正常 通常就不會再做羊晶。原PO檢查已經做很滿102F 12/08 19:40
→ : 了 不知道某些推文是在指教什麼
→ : 了 不知道某些推文是在指教什麼
推 : 希望原po順利！104F 12/08 19:47
推 : 沒辦法給妳什麼實質的建議！ 但真心祝福你們一切順105F 12/08 20:04
→ : 利！ 加油！ 無論結果如何 你們都為寶寶儘了最大努
→ : 力了！
→ : 利！ 加油！ 無論結果如何 你們都為寶寶儘了最大努
→ : 力了！
推 : 原po加油，我nipt正常就沒有後續了，畢竟我就是相信108F 12/08 20:14
→ : 他的檢出率啊……
→ : 他的檢出率啊……
推 : 祝您順利，先諮詢專業意見，不要自己嚇自己110F 12/08 20:16
推 : 祝平安...111F 12/08 20:16
推 : 祝平安順利！這種情況原po也不願意，他也有做nipt呀112F 12/08 20:25
→ : ，不知道在酸什麼的，說不要懷孕的我也是無言
→ : ，不知道在酸什麼的，說不要懷孕的我也是無言
推 : 有些人就是自以爲是，多點同理心吧114F 12/08 20:29
→ : 祝平安
→ : 祝平安
推 : 抱一個 不論結果如何寶寶一定感受到媽媽的愛116F 12/08 20:54
推 : 也想推薦林芯伃醫生，當初是nipt正常、高層次有疑慮117F 12/08 20:56
→ : ，22週讓林醫師羊穿，現在不算太晚哦！希望一切順利
→ : 平安！
→ : ，22週讓林醫師羊穿，現在不算太晚哦！希望一切順利
→ : 平安！
推 : 祝順利平安120F 12/08 20:58
推 : 帶報告去找彰基陳明 他在台大也有診的樣子121F 12/08 20:59
推 : 祝你跟寶寶順利平安，辛苦了，真心期待你回來報喜122F 12/08 21:01
推 : 產檢醫生也說做nifty plus就好，不用做羊穿。123F 12/08 21:15
推 : 請問妳的nipt 報告有含xp11.22的檢查嗎？124F 12/08 21:22
推 : 原po拍拍 我當初也只做nipt 正常後也沒做羊晶了 祝125F 12/08 21:23
→ : 福寶寶平安順利
→ : 福寶寶平安順利
→ : 希望你跟寶寶一切平安，加油127F 12/08 21:23
推 : 祝平安順利，我當初也是nipt 做完跟高層次就這樣。128F 12/08 21:36
推 : 這是很令人難過的事，為什麼有些推文可以這麼不客129F 12/08 21:42
→ : 氣
→ : 祝平安順利
→ : 氣
→ : 祝平安順利
推 : 只做了nipt和高層次+1,祝你有好的結果132F 12/08 21:44
推 : 祝平安順利133F 12/08 21:54
推 : 我自己是羊穿羊晶跟各種檢查做滿，但身旁很多朋友134F 12/08 21:57
→ : 怕流產選nipt，這兩種通常擇一就好不是嗎？推文有
→ : 人這麼惡意還說要當警世文？別人在緊張煎熬時候還
→ : 要被這樣冷嘲熱諷 只能跟原po說加油不要責怪自己！
→ : 你該做的也都有做了，剩下的就希望會一切順利了
→ : 怕流產選nipt，這兩種通常擇一就好不是嗎？推文有
→ : 人這麼惡意還說要當警世文？別人在緊張煎熬時候還
→ : 要被這樣冷嘲熱諷 只能跟原po說加油不要責怪自己！
→ : 你該做的也都有做了，剩下的就希望會一切順利了
推 : 祝福順利平安139F 12/08 22:01
→ : 辛苦了！建議找柯滄敏喔，他應該算是權威了，加油140F 12/08 22:06
推 : 原po有做NIPT，一堆推文不知道在酸什麼的141F 12/08 22:20
推 : 希望原po一切順利，有幾位醫師是這方面專家，先聽
→ : 聽專家說法吧
推 : 希望原po一切順利，有幾位醫師是這方面專家，先聽
→ : 聽專家說法吧
推 : 辛苦了，家族有罕病個案一懷孕就打算做羊穿，雖然144F 12/08 22:28
→ : 有長官說都是多做，但是看到親戚這樣真的很累，你已
→ : 經很努力了，不要多想把能做的都做好吧
→ : 有長官說都是多做，但是看到親戚這樣真的很累，你已
→ : 經很努力了，不要多想把能做的都做好吧
推 : 辛苦原po,希望一切順利喔，加油！147F 12/08 22:40
推 : 希望再來有好結果！一些話別放心上148F 12/08 22:44
推 : 一堆自以為是的留言，請原po不要放在心上，鍵盤醫149F 12/08 22:47
→ : 生看了就討厭
→ : 生看了就討厭
推 : 叫人家不要懷孕的比較嗆唷+1151F 12/08 22:53
推 : 快去預約柯滄銘，可以速件處理加2000的樣子，祝福你152F 12/08 22:54
→ : 們都平安！
→ : 們都平安！
→ : 該不會又是什麼反墮胎派的教徒跑進來了吧154F 12/08 22:55
推 : 祝平安順利155F 12/08 22:56
→ : 回某推文 我就完全不在意什麼千份之3的破水機率啊156F 12/08 22:57
→ : 有什麼好訝異的我不懂
→ : 有什麼好訝異的我不懂
推 : 一堆推文讓人傻眼...原po放寬心，祝順利！158F 12/08 22:58
→ : 雖然我當時女兒不是這段染色體的問題，但當時也是去159F 12/08 23:01
→ : 諮詢陳持平、林炫沛跟柯滄銘三位醫師，他們都非常專
→ : 業而且溫暖，可以理解這段時間難熬，希望下週諮詢過
→ : 醫師後可以給你一些方向，祝福你們一切平安
→ : 諮詢陳持平、林炫沛跟柯滄銘三位醫師，他們都非常專
→ : 業而且溫暖，可以理解這段時間難熬，希望下週諮詢過
→ : 醫師後可以給你一些方向，祝福你們一切平安
推 : 希望原po跟寶寶一切平安163F 12/08 23:20
推 : 媽媽心裡一定很難熬，妳很謹慎有做nopt還做穿刺，164F 12/08 23:23
→ : 希望一切平安
→ : *nipt
→ : 希望一切平安
→ : *nipt
推 : 原po加油！沒有人會比當事人更難過悲痛的。167F 12/08 23:29
→ : 贊成上面版友所述，不是原po逃避，是多數狀況都是ni
→ : pt和羊穿羊晶擇一的。祝福原po順利
→ : 贊成上面版友所述，不是原po逃避，是多數狀況都是ni
→ : pt和羊穿羊晶擇一的。祝福原po順利
推 : 推台大林芯妤醫師的遺傳門診170F 12/08 23:42
推 : 我也認同手足有症狀應該要提早篩檢，一般應該都是16171F 12/08 23:53
→ : -18羊穿或自費加羊晶，因為等報告也需要大概一個月
→ : ，此時就來到將近20週，有問題才可以儘快討論解決
→ : 方式，祝你順利
推 : 另外好奇原po當初做了nipt 也正常，一般應該不會加
→ : 做羊穿跟羊晶，原po是什麼原因加做呢？
→ : -18羊穿或自費加羊晶，因為等報告也需要大概一個月
→ : ，此時就來到將近20週，有問題才可以儘快討論解決
→ : 方式，祝你順利
推 : 另外好奇原po當初做了nipt 也正常，一般應該不會加
→ : 做羊穿跟羊晶，原po是什麼原因加做呢？
推 : 每個當父母的都希望自己孩子平安健康，我們不是原177F 12/09 00:04
→ : po有些風涼話跟批評就省一點吧！這世界需要更多善
→ : 良積極的話語
→ : po有些風涼話跟批評就省一點吧！這世界需要更多善
→ : 良積極的話語
推 : 加油，沒有看完所有留言。但是聽到這個消息，媽媽180F 12/09 00:05
→ : 心裡一定是最難過的！希望後續檢查出來沒問題！
→ : 心裡一定是最難過的！希望後續檢查出來沒問題！
→ : 要不要再懷孕是個人選擇 跟妳無關吧182F 12/09 00:10
→ : 這邊說明一下，我只做一般的NIPT，最後還是擔心漏了183F 12/09 00:12
→ : 什麼，才做羊穿+羊晶
→ : 什麼，才做羊穿+羊晶
推 : 祝順利185F 12/09 00:20
推 : 希望一切順利平安！！186F 12/09 00:43
推 : 原來原po已經先做過NIPT了，因文章中沒有先提及這點187F 12/09 01:02
→ : 所以才誤會您沒有及早做羊穿，祝福寶寶健康一切順利
→ : 所以才誤會您沒有及早做羊穿，祝福寶寶健康一切順利
推 : 祝順利189F 12/09 01:28
推 : 高風險的情況還是要做羊晶190F 12/09 01:47
推 : 祝順利191F 12/09 02:08
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