※ 本文轉寄自 ptt.cc 更新時間: 2022-12-24 21:11:02
看板 BabyMother
作者 標題 [寶寶] 龐貝氏症疑陽性
時間 Sat Dec 24 10:11:09 2022
---
因為網路上資訊非常少
所以特地po上來讓之後像我一樣焦急的爸媽能多份參考
願大家都能平安健康
---
一月份時 在寶寶8周大的時候經歷了第一次小產
當時考慮要不要先做個染色體或基因檢測
醫師安慰我不需要過度擔心，只是自然淘汰的機率問題
並在回診時耐心地幫忙追蹤卵泡成熟狀況跟排卵期
就這樣竟然在三月又驗到了兩條線!
經過了從孕期開始持續到最後一個月的劇烈孕吐 、
一次的劇烈腹痛掛急診、
時不時的宮縮及讓人半夜無法入睡的腰痛、
產檢超音波週數落後 體重不足種種的提心吊膽
終於在38周時迎來了寶寶
出院後喜悅地抱著手上的寶寶入住月中
結果一通來自醫院的電話攪亂了坐月子的心情
"寶寶新生兒篩檢有一項沒有通過,要麻煩盡快回來複檢喔"
龐貝氏症... 從未聽過的一項罕見疾病
上網查詢的寥寥幾則結果分享 雖然似乎都是偽陽性居多
但再低的機率
只要發生在自己身上, 就是1或0的差別
另外目前的產前nips多為染色體檢測
因為罕病的項目實在太多,除非高危險或有家族史
一般不會針對數以百計甚至千計的特定罕病基因做篩檢
即使我產前做了nips 仍然沒有包含龐貝氏症基因此項目
即使我產前做了nips 仍然沒有包含龐貝氏症基因此項目
龐貝氏症起因為體內的一項酵素缺乏造成沒辦法利用肝醣
導致肝醣堆積=>肌肉無力/心臟肥大/呼吸衰竭
早發型約兩歲前呼吸衰竭死亡,晚發型最晚可能於60歲發病
好消息是龐貝氏症為少數目前有藥物可控制病情的罕見疾病
但藥價昂貴(健保可給付於特定適應症)
好消息是龐貝氏症為少數目前有藥物可控制病情的罕見疾病
但藥價昂貴(健保可給付於特定適應症)
第一代藥物在經過一段時間使用後，效果慢慢不如一開始顯著
目前有第二代藥物 但健保仍在研議是否納入給付中
有了基礎的認識之後,我再回頭看了台北病理中心網站上的結果
我的寶寶初篩抽血數值落在1.4左右
上網查詢台北病理中心的參考值為 > 2.1
複檢時的標準為 > 1.0
數值代表的是酵素的活性
酵素活性越低代表利用肝醣的效率越差
越有機會肝醣堆積造成併發症(肌肉無力/心臟肥大...)
根據網路上查到的資料
因為新生兒體內的酵素本身較高
所以初檢正常值(>2.1)較複檢(>1.0)為高
如果檢驗結果 "疑陽性" => 第二次複檢
但是若為 "高度陽性" =>直接轉診至北榮進行基因分析或治療
另外這是一項酵素活性的測試
當然是數值越低越不好
但沒有一個確定值 多少以下會發病或是不會
都要靠最終的基因檢測才知道是否為龐貝氏症患者
有了上面的理解, 我盡量說服自己樂觀看待
如果是"高度陽性"的話(應該是酵素活性趨近於0?)
因為龐貝氏症的治療越早進行 肌肉受損程度影響越小
理論上會直接通知我到北榮報到進行基因檢測，爭取時間投藥治療
但若是"疑陽性"：代表複檢通過的機率相對非常高
也就是很高的機率是可被排除的
另外酵素活性不要太低
代表體內仍有部分分解肝醣的功能
即使最終結果確定是龐貝氏症
臨床上的表現應該..應該不至於到最嚴重
即使自己的理性這麼判斷
但仍然忐忑不安的隔天帶著寶寶到了接生醫院採血複檢
回到月子中心後的幾天
看著寶寶的活動力及餵奶吸吮狀況都不錯
默默在心中為自己加油打氣
採檢到複檢結果時間約為兩周
若有異常一樣會電話通知
第一周心中知道反正結果都要等待
不如專心在月中享受有護理師照顧/寶寶陪伴的時光
過得分外平靜而且開心。
複檢第7天後開始有點緊張不安了起來
在月中歲月靜好的同時, 心中深怕手機響起未知聯絡人的來電
每天早上起床到晚上睡前告訴自己 又過了平安無事的一天
就這樣到了第12天自己連上了台北病理中心網站
直到螢幕上顯示 "複檢結果>1.0 無異常" 的同時
這段產前產後的種種心路歷程 才終於暫時告一個段落
直到螢幕上顯示 "複檢結果>1.0 無異常" 的同時
這段產前產後的種種心路歷程 才終於暫時告一個段落
謹以此文分享給一樣徬徨的父母
我們都知道
不管最終結果如何,我們一樣愛我們的寶寶
每個寶寶都是獨一無二的
因為這樣讓我對罕病寶寶有了更多的省思及觀點
未來的每一天
我都會用平等的角度看待與眾不同的每個個體
並盡我所能在經濟及時間上奉獻給需要幫助的每一位弱勢
願大家平安、快樂!
--
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 101.9.101.81 (臺灣)
※ 文章代碼(AID): #1Zfb_17t (BabyMother)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1671847873.A.1F7.html
推 : 喜歡你的結論，也祝福你們一家~1F 12/24 11:20
推 : 寶寶健康平安真的太好了！完全能體會接到電話那種無助2F 12/24 11:22
→ : 感
→ : 感
推 : 感謝分享4F 12/24 11:23
推 : 謝謝分享5F 12/24 11:55
推 : 感謝分享6F 12/24 12:04
推 : 感謝分享7F 12/24 12:19
推 : 謝謝分享8F 12/24 12:44
推 : 同樣經歷給推9F 12/24 13:32
推 : 推！恭喜無異常！辛苦了！10F 12/24 13:49
推 : 恭喜寶寶健康平安！11F 12/24 14:18
推 : 感同身受，恭喜寶寶健康平安12F 12/24 16:17
推 : 恭喜寶寶平安健康！13F 12/24 16:54
推 : 祝福你們一家人平安14F 12/24 17:34
推 : 恭喜平安健康15F 12/24 17:44
推 : 恭喜16F 12/24 17:45
→ : 我做了羊穿+羊晶 剛生完也是接到電話
→ : 裘馨氏症 無藥可醫每天都爆哭 接到電話馬上回醫院在抽血
→ : 一次
→ : 每天爆哭 天天都很擔心有陌生電話 直到12天上網查到無異
→ : 常 跟原po一樣 終於可以放下一顆心
→ : 懂那種煎熬辛苦了 育兒之路處處都不好走
→ : 我做了羊穿+羊晶 剛生完也是接到電話
→ : 裘馨氏症 無藥可醫每天都爆哭 接到電話馬上回醫院在抽血
→ : 一次
→ : 每天爆哭 天天都很擔心有陌生電話 直到12天上網查到無異
→ : 常 跟原po一樣 終於可以放下一顆心
→ : 懂那種煎熬辛苦了 育兒之路處處都不好走
推 : 恭喜寶寶平安健康23F 12/24 18:35
推 : 恭喜，感覺原po理性又溫暖，祝福寶寶平安長大24F 12/24 19:07
推 : 謝謝分享，恭喜寶寶健康，祝福平安長大25F 12/24 19:17
推 : 相同經歷，真的煎熬，看到複檢無異常時真的非常感動26F 12/24 19:26
推 : 一樣有複檢其他項目，辛苦了27F 12/24 19:28
推 : 結語好溫暖 祝福寶寶平安健康！28F 12/24 19:51
推 : 謝謝分享29F 12/24 20:36
推 : 謝謝分享30F 12/24 20:57
--
※ 看板: BabyMother 文章推薦值: 0 目前人氣: 0 累積人氣: 63
作者 soartosky 的最新發文:
- 因為網路上資訊非常少 所以特地po上來讓之後像我一樣焦急的爸媽能多份參考 願大家都能平安健康 一月份時 在寶寶8周大的時候經歷了第一次小產 當時考慮要不要先做個染色體或基因檢測 醫師安慰我不需要過度擔 …30F 23推
![]()
五位媒體代表 依序提出五個問題 揪竟有沒有暗樁 讓我們 繼續~ 看~下~去! 1. 蘋果 郭淑敏: 是否開放美國瘦肉精豬肉進口? 2. 中時 張景為: 民進黨上台後兩岸協議監督條例 服貿會通過嗎? 朱 …3061F 1091推 529噓![]()
雅虎新聞 高雄7旬老翁出門買菜 竟騎到花蓮 高雄76歲蘇姓老翁，騎著機車要去買菜，結果從高雄岡山一路騎到花蓮，因為找不到回家 的路，向路人問路，路人嚇一跳，岡山遠在300多公里外，趕緊報警。 家住高雄 …182F 136推 3噓
點此顯示更多發文記錄
回列表(←)
分享