※ 本文轉寄自 ptt.cc 更新時間: 2023-02-18 02:05:07
看板 BabyMother
作者 標題 [懷孕] 腦室過大& 染色體平衡性轉移& 基因異常..
時間 Fri Feb 17 23:04:41 2023
自從孕中期第一次初次發現問題後, 開始了一連串的與醫生約診以及陸續的更一步檢查,
到現在已經快要生產, 總覺得一切還是很沒真實感....
因為剛超過35歲, 比較小心翼翼, 孕初期就做了NIFTY非侵入式染色體檢查, 一切沒有問
題也順便知道了性別, 到了孕中期20週也就去做了高層次超音波, 照完了之後醫生很嚴肅
地跟我談話, 說胎兒的腦室過大, 兩邊都大約12mm左右, 建議我馬上做羊水穿刺, 或是約
診一個月後再照一次觀察有無變化, 可能的話還要照個MRI核磁共振確認腦部結構有無異
常, 還給了我基因諮詢門診的資訊
題也順便知道了性別, 到了孕中期20週也就去做了高層次超音波, 照完了之後醫生很嚴肅
地跟我談話, 說胎兒的腦室過大, 兩邊都大約12mm左右, 建議我馬上做羊水穿刺, 或是約
診一個月後再照一次觀察有無變化, 可能的話還要照個MRI核磁共振確認腦部結構有無異
常, 還給了我基因諮詢門診的資訊
我和老公兩邊家庭都沒有什麼基因遺傳疾病史, 且我的其他孩子都健健康康的, 突然出現
這樣的檢查結果, 除了錯愕之外也有點僥倖心態, 想說每個小孩都不太一樣, 搞不好只是
個體差異, 就跟醫生說那就再約個時間再照一次再說, 查了下網路, 通常腦室要在9mm以
內, 12-15mm之間就要追蹤觀察, 15以上就一定有什麼異常, 這樣不上不下的數值讓我們
在複診之前心裡一直隱隱有塊石頭壓著
這樣的檢查結果, 除了錯愕之外也有點僥倖心態, 想說每個小孩都不太一樣, 搞不好只是
個體差異, 就跟醫生說那就再約個時間再照一次再說, 查了下網路, 通常腦室要在9mm以
內, 12-15mm之間就要追蹤觀察, 15以上就一定有什麼異常, 這樣不上不下的數值讓我們
在複診之前心裡一直隱隱有塊石頭壓著
結果第二次照居然變更大了, 左右各是15mm和12mm, 這時孕期已經來到了25週, 羊水穿刺
比較有風險, 醫生馬上幫我排了當天去大醫院做羊水穿刺, 我們也馬上約時間去照核磁共
振更詳細的檢查腦部結構有沒有異常.... (後來結果是結構沒異常, 萬幸)
比較有風險, 醫生馬上幫我排了當天去大醫院做羊水穿刺, 我們也馬上約時間去照核磁共
振更詳細的檢查腦部結構有沒有異常.... (後來結果是結構沒異常, 萬幸)
等了兩個禮拜, 羊水穿刺的報告終於下來了, 沒有找到跟腦部有關的染色體異常, 但卻發
現了胎兒有染色體平衡性轉位(balanced translocation), 真是傻了又出現了神秘的新資
訊,帶著報告去看基因諮詢門診, 醫生說這也是滿常見的一種變異, 就是染色體的某兩段
互相交換位置, 如果在交換的地方沒有任何的基因缺失的話, 基本上不會有什麼問題, 只
是以後他長大要繁衍後代的話會有較高流產風險...
現了胎兒有染色體平衡性轉位(balanced translocation), 真是傻了又出現了神秘的新資
訊,帶著報告去看基因諮詢門診, 醫生說這也是滿常見的一種變異, 就是染色體的某兩段
互相交換位置, 如果在交換的地方沒有任何的基因缺失的話, 基本上不會有什麼問題, 只
是以後他長大要繁衍後代的話會有較高流產風險...
後來我們自費做羊水晶片, 看轉位有沒有有沒有基因缺失, 好險結果是沒有
但這個變異跟腦室擴大一點關係都沒有, 於是基因諮詢醫生之後幫我們做了一個叫做
Trio Exome Analysis的檢測, 這是要檢查我和老公還有胎兒的所有有關腦部的基因有無
任何異常, 以及這個異常是經由遺傳還是新發生的變異 (如果是遺傳的話會比較好, 因為
如果我或老公也有同樣的變異但卻正常的長大, 就代表這個變異不會造成什麼太大異常)
再過了一兩個禮拜, Trio Exome Analysis結果出來了, 確實小朋友有一個基因出現了突
變, 而我和老公都沒有, 所以是一個新的突變....
任何異常, 以及這個異常是經由遺傳還是新發生的變異 (如果是遺傳的話會比較好, 因為
如果我或老公也有同樣的變異但卻正常的長大, 就代表這個變異不會造成什麼太大異常)
再過了一兩個禮拜, Trio Exome Analysis結果出來了, 確實小朋友有一個基因出現了突
變, 而我和老公都沒有, 所以是一個新的突變....
而基因諮詢醫生指出, 他找遍了資料, 只找到一篇於2019年發表的關於這個基因突變的文
獻, 且裡面總共只有紀錄了15個個案. 每一個的症狀都不太相同, 且大部分都還沒有成
年, 無法看出長遠的影響和發展狀況....但總之就這些個案來看, 我的小寶貝很有可能會
有智能障礙, 發展遲緩, 癲癇, 自閉症光譜的狀況
經過了一連串的檢查, 現在總算找到根源了, 雖然稍微有心理準備了但還是....
我很抱歉難過我當時問了這個問題, 但我真的很怕小寶貝生出來的時候, 要是一切都很嚴
重, 他可能沒辦法好好融入社會, 活得很辛苦, 甚至無法自理, 真的要讓他出來受苦嗎?
我問了醫生說, 現在已經超過法定週數了, 如果他的人生會很痛苦的話, 是否還可以...
人工流產?
重, 他可能沒辦法好好融入社會, 活得很辛苦, 甚至無法自理, 真的要讓他出來受苦嗎?
我問了醫生說, 現在已經超過法定週數了, 如果他的人生會很痛苦的話, 是否還可以...
人工流產?
醫生說到了這週數, 即使提早引產, 胎兒也一定會存活, 如果要特地停止他的生命的話,
這要到更專門做這類裁定的醫院才行 (我們住的城市沒有), 但他認為小寶貝的狀況沒有
嚴重到需要這麼做
這要到更專門做這類裁定的醫院才行 (我們住的城市沒有), 但他認為小寶貝的狀況沒有
嚴重到需要這麼做
他安慰我們說, 他認為從文獻裡的個案來看, 這會造成的障礙只會是輕微的, 不會到無法
自理的地步, 且關於這個基因異變這麼晚才有研究文獻, 可能就是因為它會造成的症狀較
輕微, 甚至可能很多人有這基因異變但沒有外顯異常所以才一直沒有被記錄到.
自理的地步, 且關於這個基因異變這麼晚才有研究文獻, 可能就是因為它會造成的症狀較
輕微, 甚至可能很多人有這基因異變但沒有外顯異常所以才一直沒有被記錄到.
雖然知道是比較輕微的, 但畢竟還是智能障礙啊, 他會不會因此遭遇到不開心的事? 身為
爸媽都會希望小朋友總有一天會飛的高遠, 到達一個比自己能達到的更好的境地吧? 而我
的小寶貝天生某些方面就比較受限, 總覺得滿悲傷的, 他會不會總有一天感覺到自己的不
同, 會不會因此有所怨懟?
爸媽都會希望小朋友總有一天會飛的高遠, 到達一個比自己能達到的更好的境地吧? 而我
的小寶貝天生某些方面就比較受限, 總覺得滿悲傷的, 他會不會總有一天感覺到自己的不
同, 會不會因此有所怨懟?
得到這個檢查結果之後, 我當天晚上就夢到我和老公碰到了海嘯, 我的其他孩子正好待在
較高層樓, 但還是嬰兒的小寶貝還待在一樓還地下室, 而我和老公來不及去救他....
後來網路上癮似的到處查相關資料, 許多看得懂得看不懂的, 到現在過了幾個禮拜後, 比
較沉澱下來了
總之現在我們能做的也只有好好的調整心態, 充滿愛的迎接他, 密切觀察他的發展狀況,
適時的提供早療. 不管他之後狀況是怎樣, 期許我們都能好好的協助他腳踏實地的自立,
期許小寶貝也會有快樂美好的人生...
適時的提供早療. 不管他之後狀況是怎樣, 期許我們都能好好的協助他腳踏實地的自立,
期許小寶貝也會有快樂美好的人生...
到現在已經快預產期了, 不管是朋友還是家人, 我們對誰都沒有說出口過, 我們不想任何
人對小寶貝有標籤 (有時候即使是好意幫忙的標籤對小孩也不一定是好事), 但我實在是
一股不知怎麼說的情緒無處洩壓, 謝謝媽寶板當我的樹洞....
人對小寶貝有標籤 (有時候即使是好意幫忙的標籤對小孩也不一定是好事), 但我實在是
一股不知怎麼說的情緒無處洩壓, 謝謝媽寶板當我的樹洞....
p.s.題外話, 基因醫生看起來非常好奇我們的小寶貝未來會怎麼樣, 表示希望能跟我們保
持聯絡, 真是有著學者魂的老醫生啊. 還有, 這幾次產檢, 腦室都是11mm左右了, 另外一
側甚至縮到10mm以下了, 希望能夠越來越小
持聯絡, 真是有著學者魂的老醫生啊. 還有, 這幾次產檢, 腦室都是11mm左右了, 另外一
側甚至縮到10mm以下了, 希望能夠越來越小
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 88.152.184.190 (德國)
※ 作者: coala 2023-02-17 23:04:41
※ 文章代碼(AID): #1ZxvUBTs (BabyMother)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1676646283.A.776.html
推 : 祝福你們一切平安順利！1F 02/17 23:10
推 : 祝福寶寶未來一切順利，平安健康長大2F 02/17 23:13
推 : 加油！祝平安順利！3F 02/17 23:14
推 : 祝福寶寶平安順利，健康長大4F 02/17 23:14
推 : 寶寶選你當媽媽，一定是相信你最適合他！加油～一切都5F 02/17 23:15
→ : 會順利的！
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推 : 祝福寶寶平安健康7F 02/17 23:15
推 : 祝福寶寶平安長大一切順利8F 02/17 23:18
推 : 祝福你們一切順利！9F 02/17 23:19
推 : 祝福寶寶一切平安，寶寶有這麼愛他、這麼為他著想的10F 02/17 23:19
→ : 爸爸媽媽，很幸福喲！祝媽媽生產順利：）
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推 : 祝福寶寶健康平安，媽媽也是！12F 02/17 23:20
推 : 祝福寶寶一切平安，健康長大13F 02/17 23:21
推 : 祝寶寶平安健康長大14F 02/17 23:21
推 : 既然決定迎接他了，就放寬心吧！每個孩子與你相遇都是有緣15F 02/17 23:22
→ : 分的，祝福你們一切順利
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推 : 祝福寶寶健康長大，平安順利！17F 02/17 23:25
推 : 小寶貝一定會健康的，祝媽媽順產喔加油18F 02/17 23:25
推 : 祝福你們一切順利，寶寶平安健康19F 02/17 23:26
推 : 祝福寶寶平安健康長大20F 02/17 23:26
推 : 祝福寶寶能健康平安21F 02/17 23:30
推 : 祝 一切安好22F 02/17 23:32
推 : 祝福寶寶順利成長23F 02/17 23:32
推 : 很多智能障礙跟自閉光譜根本驗不出來，基因檢查也都正常24F 02/17 23:33
→ : 。基因檢查沒有絕對，不用太悲觀，後天教養也佔很重要的
→ : 部分。
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→ : 部分。
推 : 祝福寶寶可以平安健康的長大27F 02/17 23:34
→ : 祝寶寶平安健康28F 02/17 23:35
推 : 祝平安順利29F 02/17 23:37
推 : 祝福寶貝平安健康，媽咪放寬心喔30F 02/17 23:37
推 : 祝寶貝平安健康，一切順遂，爸媽辛苦了31F 02/17 23:37
推 : 祝寶寶平安健康長大32F 02/17 23:38
推 : 祝福寶寶跟妳們平安順利33F 02/17 23:42
推 : 祝平安順利34F 02/17 23:46
推 : 祝福寶寶平安健康長大35F 02/17 23:47
推 : 我自己是覺得不用太悲觀36F 02/17 23:50
→ : 祝福你們跟小寶寶
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推 : 寶寶加油38F 02/17 23:52
推 : 祝寶寶平安健康 媽媽順產39F 02/17 23:52
推 : 祝福寶寶健康平安順利！40F 02/17 23:52
推 : 祝寶寶平安啊41F 02/17 23:53
推 : 祝福，會平安的！若有後續也希望能分享～42F 02/17 23:53
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推 : 祝福寶寶跟你們都平安順利！寶寶健康長大！44F 02/17 23:55
推 : 祝福寶寶平安健康長大45F 02/17 23:56
推 : 祝福寶貝平安健康46F 02/17 23:56
推 : 媽咪加油，你很勇敢，寶寶會跟你一樣勇敢的47F 02/17 23:56
推 : 不要擔心，會好起來的！有堅強的爸媽當後盾，孩子會平安健48F 02/17 23:57
→ : 康長大的
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推 : 爸爸媽媽加油，小寶寶也要加油一切會順利的51F 02/17 23:58
推 : 祝福寶貝平安健康長大！52F 02/18 00:01
推 : 祝福寶寶狀況越來越好，最好生下來的時候所有問題都沒有53F 02/18 00:02
→ : 了！
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推 : 祝寶寶平安健康55F 02/18 00:03
推 : 祝福寶寶平安健康！56F 02/18 00:05
推 : 祝福寶寶健康平安長大！57F 02/18 00:06
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推 : 祝福你們祝福寶寶！62F 02/18 00:09
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推 : 會平安順利的！祝福寶寶！！65F 02/18 00:12
推 : 祝福平安順利健康長大！66F 02/18 00:13
推 : 祝福寶寶平安健康的長大67F 02/18 00:15
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推 : 寶貝一定會健康長大的，爸爸媽媽要堅強的陪著他69F 02/18 00:16
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推 : 祝平安順產 小寶寶平安健康長大72F 02/18 00:22
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推 : 爸媽辛苦了！祝福你們的寶貝健康平安長大！74F 02/18 00:25
推 : 祝寶貝健康平安75F 02/18 00:26
推 : 祝福寶寶平安健康長大！加油！76F 02/18 00:26
推 : 祝福寶貝平安健康快樂長大77F 02/18 00:27
推 : 祝寶寶健康平安！希望一切都是無關緊要的異常～78F 02/18 00:29
推 : 祝福寶寶平安健康長大79F 02/18 00:29
推 : 祝福寶寶平安順利，身體健健康康！80F 02/18 00:30
推 : 祝福一切平安，會越來越好的！81F 02/18 00:32
推 : 心情一定很煎熬吧！希望寶寶平安82F 02/18 00:32
推 : 希望一切平安順利長大!!!83F 02/18 00:35
推 : 祝福寶寶平安健康長大84F 02/18 00:35
※ 編輯: coala (88.152.184.190 德國), 02/18/2023 00:38:22推 : 祝福寶寶平安健康長大!!85F 02/18 00:38
推 : 祝福你們平安順利，希望寶寶沒事，平安長大86F 02/18 00:39
推 : 祝福寶寶平安健康！87F 02/18 00:41
推 : 祝一切順利！！88F 02/18 00:44
推 : 祝福寶寶平安健康長大89F 02/18 00:46
推 : 祝福寶寶，一定是健康快樂的小娃娃90F 02/18 00:47
推 : 祝福一切平安91F 02/18 00:47
推 : 祝福媽咪跟寶寶！也許寶寶出生後什麼異常都沒有發現！92F 02/18 00:47
→ : 媽咪跟寶寶都要加油哦！
→ : 媽咪跟寶寶都要加油哦！
推 : 你們充滿愛又很正向寶寶一定會很健康！身為爸爸忐忑真94F 02/18 00:52
→ : 的感同身受
→ : 的感同身受
推 : 祝一切平安96F 02/18 00:55
推 : 祝福你們！小寶貝會平安長大的！97F 02/18 00:56
推 : 祝福你們一家人都越來越好98F 02/18 01:01
推 : 祝福寶寶一切順利99F 02/18 01:02
推 : 祝寶寶身體健康100F 02/18 01:03
推 : 祝福寶寶平安健康順順利利的長大！101F 02/18 01:09
推 : 祝福你們平安，雖然不知道該不該講，不過既然知道有102F 02/18 01:10
→ : 可能發生需要早療的狀況，可以趁早去蒐集資訊了，早
→ : 療真的可以幫到孩子很多。
→ : 可能發生需要早療的狀況，可以趁早去蒐集資訊了，早
→ : 療真的可以幫到孩子很多。
推 : 可以的，一定沒問題的！105F 02/18 01:12
推 : 祝福你們，加油106F 02/18 01:17
推 : 祝福小寶貝一切健康快樂平安！107F 02/18 01:21
推 : 祝寶寶平安健康長大108F 02/18 01:32
推 : 祝福寶寶平安健康！！109F 02/18 01:34
推 : 祝福寶寶一切順利～110F 02/18 01:36
推 : 祝媽媽順產 寶寶健康長大111F 02/18 01:39
推 : 祝福你們一切順利平安！112F 02/18 01:41
推 : 給你們深深的祝福113F 02/18 01:42
推 : 祝福寶寶，有你們當爸媽她很幸福114F 02/18 01:43
推 : 推 爸爸媽媽都好偉大 辛苦了 祝福你們也祝福寶寶！115F 02/18 01:45
推 : 祝福寶寶健康平安 一切順利116F 02/18 01:46
推 : 祝福你們一切順利平安117F 02/18 01:47
推 : 祝福寶寶健康平安長大！118F 02/18 01:48
推 : 祝福寶寶一切順利平安健康119F 02/18 01:49
→ : 祝福一切平安順利120F 02/18 01:50
推 : 一切都會順利的，祝福您121F 02/18 01:52
推 : 祝福寶寶平安健康長大，媽咪爸比加油！！122F 02/18 01:52
推 : 祝福寶寶平安健康長大123F 02/18 01:55
推 : 祝福寶寶健康順利124F 02/18 01:55
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