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※ 本文轉寄自 ptt.cc 更新時間: 2023-12-08 23:03:04
看板 BabyMother
作者 hanavivi (hana)
標題 [懷孕] 羊晶報告異常輕易
時間 Thu Dec  7 12:21:21 2023

今早查了慧智線上報告
看到結果好難過

本身是在中國醫蘇醫師產檢
原本是掛下週五看羊穿報告
可是今日慧智羊晶報告已出爐
明天會現場掛蘇醫師的診回診

第十五號染色體微片段缺失
立馬掛了柯醫師下週的診
還想在掛陳明的診
可是都是滿診無法掛號
有版友有經驗如何掛陳明醫師的診嗎？

以下是報告內容：

1.基因晶片檢測結果顯示此檢體於第15號染色體q13.1-q13.2區域具有一段1.57Mb的微片
段缺失，
但常見骨骼異常致病點位檢測結果未檢出異常。

2.第15號染色體近端長臂(proximal long arm)，具有5個常見的斷點(breakpoint, BP)分
別為BP1至BP5區域，為人體內好發重複
或缺失的區域，而此檢體缺失片段位置位於BP3-BP4區域之間。

3. 根據文獻報導，15q13.1-q13.2區域(BP3-BP4)之間缺失的臨床表徵可以從輕微至嚴重
，甚至無明顯症狀。有臨床症狀之個
案，主要症狀為發展遲緩、身材矮小、小頭畸形、肌張力低下、癲癇、面部特徵異常及眼
部異常(眼球缺損、眼球震顫、斜
視);少部分患者可能會有性發育異常(隱睪、乳房發育異常或性早熟)。

4. 由於此區域缺失臨床表現具有個體差異性，對於不同個案之影響程度可能不完全相同
，且親代可以有正常或是接近正常的臨
  床表現，建議由專業人員進行臨床醫學及遺傳諮詢。

現在腦筋一段空白，眼淚不由自主掉下來…

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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 106.64.137.158 (臺灣)
※ 作者: hanavivi 2023-12-07 12:21:21
※ 文章代碼(AID): #1bSKX3zK (BabyMother)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1701922883.A.F54.html
※ 編輯: hanavivi (106.64.137.158 臺灣), 12/07/2023 12:21:55
推 eana        : 媽媽加油 等醫生建議再考慮  醫生看的一定比我們多1F 12/07 12:27
推 chucky      : 請中國醫開轉診單呢？2F 12/07 12:35
推 yiang2012   : 直接打電話到醫院陳明研究室，對方會請妳先提供報告3F 12/07 12:50
→ yiang2012   : 檔案。
推 yiang2012   : 然後對方會幫忙問醫生，安排諮詢時間。
推 yiang2012   : https://i.imgur.com/chq5LD4.jpg
[圖]
推 onlelonely  : 盡量多找幾個有名的醫師解讀一下報告，這種不夠明7F 12/07 13:22
→ onlelonely  : 確的缺失很吃醫師的經驗
→ hanavivi    : 謝謝各位媽媽給的資訊，目前已掛柯滄銘醫師，還會再9F 12/07 13:30
→ hanavivi    : 掛陳明和陳持平醫師諮詢看看，希望可以順利平安。
推 chucky      : 有抽爸媽的血液確認是否為遺傳嗎？11F 12/07 13:38
推 amandayang  : 請問您做的是Oligo 晶片加N G S嗎？12F 12/07 15:52
推 abby80107   : 先驗父母的血～看是否為遺傳，當初我羊晶異常，報13F 12/07 15:55
→ abby80107   : 告出來先抽父母血，等報告同時，差不多是照高層次
→ abby80107   : 週數，產檢醫生請我先照高層次看有無異常，到台兒
→ abby80107   : 照高層次，醫生推薦了我幾位遺傳學的權威，最後我
→ abby80107   : 找了繼承婦產科的林怡慧、馬偕的陳持平(陳醫生沒遇
→ abby80107   : 過我異常的狀況當下內轉林炫沛 他也是罕見疾病/小
→ abby80107   : 兒科的主任)、彰基陳明，另外台兒還有推薦台大施景
→ abby80107   : 中、柯滄銘，很難熬也很辛苦，但給寶寶一點機會真
→ abby80107   : 的很值得！媽咪加油！
推 amandayang  : 晶片真的分很多種，我詢問過柯醫生那邊的遺傳部門，22F 12/07 15:55
→ amandayang  : 他們說其實為什麼他們會選擇Oligo晶片都是經過多次
→ amandayang  : 討論才決定的，原因是現在很多醫生推薦的SNP晶片會
→ amandayang  : 出現太多雜訊 若醫學上找不到原因的，反而會讓父母
→ amandayang  : 整個孕期非常的擔憂，但我自己還沒有決定好到底要去
→ amandayang  : 柯醫生那邊還是去做SNP晶片的地方
→ amandayang  : 我爬文到有些媽媽會把檢查報告拿拿去給柯醫師判讀
→ amandayang  : 柯醫師看過很多經驗也很豐富，說不定可以有其他方向
→ amandayang  : 的解讀喔！
→ amandayang  : 希望這位媽媽可以一切順順利利
推 Lavender706 : 祝福媽媽和寶寶一切順利平安32F 12/07 15:58
推 ohmco       : 多掛幾個醫生，也要做好心理準備33F 12/07 16:10
推 torrestam   : 希望一切順利34F 12/07 16:55
→ imanda0324  : 願一切健康平安35F 12/07 17:07
推 lllooovvveee: 柯醫師那邊有做次世代的基因定序，直接帶羊晶報告36F 12/07 17:07
→ lllooovvveee: 問看看。那邊也可以直接去排現場
推 ma820602    : 拍拍 祝一切順心平安38F 12/07 17:15
推 pai730630   : 祝福你們39F 12/07 17:39
推 clc0        : 辛苦了，祝福寶寶一切安好40F 12/07 18:00
推 BonnieQ     : 希望一切沒事！41F 12/07 18:10
推 baby1818    : 希望寶寶一切平安42F 12/07 18:20
推 Mgthok68    : 希望一切順利43F 12/07 18:28
推 peishia     : 希望一切平安順利44F 12/07 19:21
推 kawamuraa   : 希望一切平安順利45F 12/07 20:00
推 foxlittle   : 希望一切平安順利46F 12/07 20:16
推 dreambetrue : 希望一切平安順利47F 12/07 20:41
推 shihmiffy   : 希望一切平安順利48F 12/07 20:42
推 yu1989      : 一切平安順利49F 12/07 20:53
推 hsiaovi     : 希望一切平安順利50F 12/07 20:55
推 lengjang    : 希望一切平安順利51F 12/07 21:55
推 Tatami4931  : 祝一切平安順利52F 12/07 22:04
推 dick2238606 : 希望一切平安順利53F 12/07 22:23
→ Boracay522  : 一定會平安順利的，媽媽加油54F 12/07 22:30
推 xu3ck       : 會平安順利的！祝福55F 12/07 23:09
推 rimes2      : 希望一切平安順利，媽媽加油56F 12/07 23:35
推 brokenz     : 祝福一切平安順利57F 12/07 23:46
推 Nodding     : 希望一切平安順利58F 12/07 23:50
推 Capufish    : 祝一切平安順利59F 12/07 23:51
推 cyjpyc      : 祝福一切平安順利60F 12/08 00:52
推 katiemeow   : 會平安順利的^ ^61F 12/08 01:28
推 spiii1245   : 祝一切順利62F 12/08 01:46
推 hugeb1623   : 祝福一切順利平安63F 12/08 03:49
推 dawnwang    : 祝福一切順利平安64F 12/08 04:03
推 jplix       : 媽媽加油！會沒事的65F 12/08 06:23
推 maryegg     : 祝福一切平安順利66F 12/08 07:42
推 besiege     : 希望一切順利平安67F 12/08 07:46
推 wisjo       : 希望一切平安順利68F 12/08 08:00
推 abby8658    : 祝一切平安順利69F 12/08 08:14
推 runninggas  : 希望一切平安順利70F 12/08 09:22
推 QElleryowo  : 祝平安順利71F 12/08 09:39
推 spongie     : 祝一切平安72F 12/08 10:06
推 seeketernity: 　祝福一切平安順利73F 12/08 10:39
推 november00  : 祝福一切平安順利74F 12/08 11:14
推 satan46     : 祝福一切平安順利75F 12/08 13:36
推 hung0520    : 祝福一切平安順利76F 12/08 13:55
推 rt324       : 祝福一切順利平安！77F 12/08 14:50
推 gi1995      : 祝一切平安順利78F 12/08 14:59
推 s09759017   : 加油!! 祝福一順利阿~~79F 12/08 16:12
推 angelchi1228: 祝福平安順利！80F 12/08 16:16
推 LoveSaeko   : 祝福一切平安順利81F 12/08 16:26
推 stao        : 祝福一切順利平安82F 12/08 17:02
→ stao        : 推薦馬偕陳持平醫生和彰基陳明醫生，說明很清楚
推 Athena3350  : 祝福一切順利平安！84F 12/08 18:12
推 iminrain    : 祝福一切平安順利，有再抽爸爸媽媽的血確認是不是85F 12/08 20:27
→ iminrain    : 來自遺傳嗎？我女兒是羊晶異常微片段擴增，遺傳自
→ iminrain    : 媽媽我，目前已出生滿兩個月，是個健康寶寶唷，媽
→ iminrain    : 媽請寬心好好照顧自己:)
推 youbee      : 祝福一切平安順利，媽媽加油！89F 12/08 20:34
推 vwei        : 祝福一切平安順利90F 12/08 20:53
→ s8601092    : 祝平安順利91F 12/08 21:13
推 harunatsu   : 祝福一切平安順利92F 12/08 21:45
推 sashababie  : 無論如何都祝福平安93F 12/08 22:35
推 dangeru0612 : 集氣祝平安順利94F 12/08 22:46
推 indoman     : 祝平安95F 12/08 22:51

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