※ 本文轉寄自 ptt.cc 更新時間: 2023-06-28 23:10:10
#請勿轉傳分享，謝謝唉，看到這篇文章，對於要不要回文掙扎很久，因為目前還沒完全走出寶寶確診NF1的傷
痛，但希望給類似狀況的父母一點指引，所以還是回文了
我的二寶34週早產，但出生體重有超過2500克，住在加護病房跟中重度病房兩週， 搜我
前文就知道，當初我很困惑為什麼我的寶寶吸吞力那麼差，同樣週數早產的大寶，出生體
重還比二寶少500克，但奶喝的嚇嚇叫
前文就知道，當初我很困惑為什麼我的寶寶吸吞力那麼差，同樣週數早產的大寶，出生體
重還比二寶少500克，但奶喝的嚇嚇叫
後來二寶回家，在接近滿月前，我發現他的臀部有兩塊咖啡牛奶斑，大概都有5＊3公分，
混在蒙古斑中間
滿月打預防針時，問了新生兒科醫師，她也覺得那是咖啡牛奶斑沒錯，說再觀察即可，超
過0.5公分的數量不要超過6個就不用太擔心
產假期間，孩子的吸吞力進步的很緩慢，我陸陸續續發現他後背其實還有好幾處淡淡的，
不仔細看看不出來的斑……
那段日子，只要幫孩子洗澡，都會神經質的把他翻來翻去，數著他身上的斑，量著那些斑
的大小，然後越來越多，越來越沒辦法記清哪個斑是當初量的那個QQ
中間也問了兩位認識的小兒神經科醫師，我有感覺到，他們似乎覺得寶寶很大機率是NF患
者，但不忍心傷害我，只說可以去做基因檢測（但只有6、7成的檢出率 ）
這段日子，寶寶的發展偏慢，翻身、坐、爬大概都晚兩個月左右，剛開始爬幾乎都是右側
肢體拖著左側，小兒神經科醫師說，二寶的肌力右大於左，綜合以上的問題，他說，去台
大吧
肢體拖著左側，小兒神經科醫師說，二寶的肌力右大於左，綜合以上的問題，他說，去台
大吧
二寶大約10個月時，做了基因檢測，報告等了兩個月，確診NF1（因為有心臟病，本來還
被懷疑是努南氏症，還好沒有）
總結二寶的狀況：
1.出生時吸吞力莫名不佳，可能跟基因疾病有關，因為很多罕見疾病，第一個症狀都是餵
食困難
2.全面發展遲緩，持續早療中，今年要上特教班
3.出生即看的到的咖啡牛奶斑，超過0.5公分的大於6個，而且越來越多，大多集中在軀幹
，後背較多些
3.剛開始每半年做Brain MRI，最近回診，醫師說狀況穩定，之後一年做一次就好
4.瘤現在有長在視神經上，但目前沒影響到視力，持續眼科追蹤中
5.之後可能會有性早熟的問題，已經去內分泌科看診過，之後看情形，需要的時候再回診
6.我二寶因為早產，要一歲才能投保，結果又在滿月時發現心臟病、咖啡牛奶斑……現在
註定是拒保戶，所以原po可以斟酌要不要快快保險（但若之後確診先天疾病，理賠還是有
可能有爭議）
註定是拒保戶，所以原po可以斟酌要不要快快保險（但若之後確診先天疾病，理賠還是有
可能有爭議）
7.到現在餵食一樣很磨大人耐心，固體食物進的很少，體重都在3%～15％中間遊走，大部
份只喝奶跟軟質食物（或許跟心臟病有關，五月底心臟病已處理完畢，目前進食狀況仍舊
不佳）
份只喝奶跟軟質食物（或許跟心臟病有關，五月底心臟病已處理完畢，目前進食狀況仍舊
不佳）
8.頭圍比起身高跟體重偏大（50～85％），之前被小兒神經科醫師懷疑顱縫早閉，轉診神
外郭夢菲醫師，還好不是
懷二寶時自費檢查全作（包含羊穿羊晶、高層次），但很多疾病還是目前科技沒辦法產前
診斷，生一個健康的寶寶看似簡單，其實也不容易，現在二寶帶著我闖關台大各個名醫門
診XD
診斷，生一個健康的寶寶看似簡單，其實也不容易，現在二寶帶著我闖關台大各個名醫門
診XD
雖然二寶讓我沒辦法再做我很喜歡的工作，但他依然是我的寶貝，最可愛的寶貝
希望我二寶的經驗可以讓其他父母借鏡，祝大家的寶貝都平安健康
※ 引述《oatmeal (我的未來..)》之銘言：
: 我的寶寶目前一個多月，回診時醫生突然告知寶寶有咖啡牛奶斑，而且數一數有超過6個?
: 小小的斑，要我持續觀察，回家查了一下資料不得了，是屬於神經纖維瘤的特徵之一。
: 目前因為還小，想說持續觀察斑有無變大或變多，等大一點再帶他去評估。
: 而網路上實際經歷的媽媽似乎不多，想瞭解這裡有沒有實際經驗的媽媽，寶寶在發展上是
: 都順利？
: 老實說，查了這麼多資料，說到底好像只能持續觀察，每天都得承受這樣無奈無助的感覺
: 直持續到他健康長大，唉……
--
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 1.200.160.121 (臺灣)
※ 作者: wxygrace 2023-06-28 12:05:22
※ 文章代碼(AID): #1acuzi8E (BabyMother)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1687916396.A.20E.html
推 : 拍拍 辛苦你們了~~1F 06/28 09:41
推 : 最後一段話好溫暖也好喜歡，我只想跟原po說你好棒！2F 06/28 09:48
→ : ！！
→ : ！！
推 : 加油！謝謝分享4F 06/28 10:02
推 : 辛苦了5F 06/28 10:07
推 : 其實有先天疾病的話，出生很容易就直送加護病房了6F 06/28 10:14
→ : ，甚至沒病但覺得有點異樣也是先送加護病房觀察，
→ : 只要一進加護病房，短期內都是無法投保的
→ : ，甚至沒病但覺得有點異樣也是先送加護病房觀察，
→ : 只要一進加護病房，短期內都是無法投保的
推 : 辛苦了9F 06/28 10:22
推 : 爸爸媽媽辛苦了！謝謝你的分享10F 06/28 10:26
推 : 辛苦了11F 06/28 10:37
推 : 寶寶有妳當他的媽媽好幸福～12F 06/28 10:43
推 : 辛苦了13F 06/28 10:51
推 : 就算保了，病歷一調也是會拒保，保險就別想了14F 06/28 11:01
→ : 我兒子也是保險拒保戶
→ : 我兒子也是保險拒保戶
推 : 辛苦了。謝謝分享。祝福你們16F 06/28 11:02
推 : 加油17F 06/28 11:03
推 : 推最後一段，他們是最幸福的寶貝們18F 06/28 11:19
推 : 辛苦了！19F 06/28 11:21
推 : 加油20F 06/28 11:32
推 : 加油，寶寶有妳很幸福21F 06/28 11:45
※ 編輯: wxygrace (36.229.139.72 臺灣), 06/28/2023 12:05:22推 : 媽媽願意分享真的很棒，謝謝妳22F 06/28 12:00
推 : 辛苦了，吸吞能力差+體重成長慢真的要有警覺，我家23F 06/28 12:04
→ : 也是很幸運才被醫生發現是罕病
→ : 也是很幸運才被醫生發現是罕病
推 : 祝福妳的二寶平安健康長大 祝福你們25F 06/28 12:09
推 : QQ26F 06/28 12:25
推 : 辛苦了！謝謝分享27F 06/28 12:26
推 : 辛苦你了（抱）28F 06/28 12:34
推 : 祝寶寶一切平安順利 父母真的很辛苦29F 06/28 12:41
推 : 感謝分享，祝福一切沒事30F 06/28 12:44
推 : 感謝分享！！資訊可能會幫到很多孩子更早得到正確的31F 06/28 12:44
→ : 治療跟幫助！功德無量 祝福孩子更好！
→ : 治療跟幫助！功德無量 祝福孩子更好！
推 : 辛苦了 抱抱 祝福小孩越來越好 越來越健康33F 06/28 12:51
推 : 寶寶有這麼愛他的媽媽，未來一定會越來越好的！謝34F 06/28 12:57
→ : 謝您的分享也祝福你們
→ : 謝您的分享也祝福你們
推 : 謝謝分享，我大寶是基因異常出生就不好餵奶，也是發36F 06/28 13:00
→ : 展遲緩的孩子，還有合併生長遲緩，現在還在擔心他以
→ : 後會不會智力不足，身上咖啡牛奶斑也多。謝謝你分享
→ : 經驗，我們後來帶報告去榮總找牛醫師幫忙，他有請我
→ : 們之後再進一步再做更仔細的全基因檢查，你的辛苦我
→ : 能體會，有時候帶到後面滿滿的無力感。
→ : 展遲緩的孩子，還有合併生長遲緩，現在還在擔心他以
→ : 後會不會智力不足，身上咖啡牛奶斑也多。謝謝你分享
→ : 經驗，我們後來帶報告去榮總找牛醫師幫忙，他有請我
→ : 們之後再進一步再做更仔細的全基因檢查，你的辛苦我
→ : 能體會，有時候帶到後面滿滿的無力感。
推 : 辛苦了42F 06/28 13:12
推 : 辛苦了43F 06/28 13:14
推 : 媽咪辛苦了！44F 06/28 13:17
→ : 拍拍辛苦你了!45F 06/28 13:30
推 : 媽媽辛苦了，謝謝妳的分享46F 06/28 13:31
推 : 加油47F 06/28 13:33
推 : 產檢羊水要做到NGS才篩的到48F 06/28 13:37
推 : 樓上說的北榮牛醫生真的是非常好的醫生，致力於學術49F 06/28 13:49
→ : 研究而且很願意配合病友提出的各種可能做檢查
→ : 研究而且很願意配合病友提出的各種可能做檢查
推 : 謝謝分享讓更多家長能警覺，希望寶寶平安健康長大51F 06/28 13:50
推 : 給你一個抱抱，辛苦了52F 06/28 14:04
推 : 辛苦了53F 06/28 14:08
推 : 辛苦了 祝福寶寶健康平安長大54F 06/28 14:19
推 : 祝福寶寶平安健康長大!55F 06/28 14:25
推 : 祝福寶寶平安健康長大!!! 媽媽辛苦了!!!56F 06/28 14:28
推 : 拍拍你，辛苦了，謝謝分享57F 06/28 14:33
推 : 辛苦了！抱抱你 祝福寶寶與媽媽一切平安～58F 06/28 14:36
※ 編輯: wxygrace (1.200.160.121 臺灣), 06/28/2023 14:45:45推 : 辛苦了59F 06/28 15:00
推 : 辛苦了！祝福孩子平安健康長大60F 06/28 15:01
推 : 辛苦了，希望一切能順利61F 06/28 15:02
推 : 辛苦了 願一切安好平安健康62F 06/28 15:06
→ : 勿轉傳分享 那你根本不該PO63F 06/28 15:19
→ : 希望別人借鏡 但不希望別人看 這種想法太矛盾
06/28 15:19→ : 希望別人借鏡 但不希望別人看 這種想法太矛盾
不懂，希望這篇只留在媽寶版，不要被到處轉傳，有問題嗎？
推 : 媽咪（抱）～～希望寶貝平安健康65F 06/28 15:20
推 : 辛苦妳了，寶寶會越來越好的，祝福你們66F 06/28 15:24
推 : 你是好棒的媽媽，辛苦了！也祝小孩平安快樂長大67F 06/28 15:28
推 : 媽媽辛苦了，祝福你們一切順利平安68F 06/28 15:28
※ 編輯: wxygrace (1.200.160.121 臺灣), 06/28/2023 16:07:48推 : 辛苦了，祝福您和孩子一切平安69F 06/28 16:23
推 : 媽咪辛苦了，謝謝您的分享，給您一個抱抱祝您與家70F 06/28 16:35
→ : 人寶寶都平安順心
→ : 人寶寶都平安順心
推 : 寶寶有妳這麽棒的媽媽很幸福+172F 06/28 16:51
→ : 祝福妳們～
→ : 祝福妳們～
推 : 祝您和孩子都健康平安74F 06/28 16:56
推 : 謝謝分享，真的辛苦您和寶寶了！祝福您們一家人平75F 06/28 17:01
→ : 安順心。
→ : 安順心。
推 : 謝謝您願意分享，給您一個擁抱，辛苦了77F 06/28 17:06
※ 編輯: wxygrace (1.200.160.121 臺灣), 06/28/2023 17:11:43推 : 原po做能力所及的事情就很厲害了，同為特殊兒家長78F 06/28 17:31
→ : 知道你應該是鼓起很大勇氣去回憶及整理一切並且花
→ : 很多時間寫下來這篇文章。這年頭做好事反而會被嫌
→ : 做得不夠多，不知道上面指責的人是站什麼立場高高在
→ : 上批評別人呢？
→ : 知道你應該是鼓起很大勇氣去回憶及整理一切並且花
→ : 很多時間寫下來這篇文章。這年頭做好事反而會被嫌
→ : 做得不夠多，不知道上面指責的人是站什麼立場高高在
→ : 上批評別人呢？
推 : 感謝分享，寶寶有你的愛很幸福83F 06/28 18:04
推 : 謝謝您的分享，祝福你們84F 06/28 18:16
推 : 祝福你們。辛苦了85F 06/28 18:37
推 : 謝謝分享，辛苦了86F 06/28 18:46
推 : 希望寶寶平安健康，你們都辛苦了87F 06/28 19:20
推 : 祝福平安88F 06/28 19:21
推 : 祝福平安 辛苦您了89F 06/28 19:23
推 : 兩個早產兒的媽媽 真的辛苦了 祝一切順利 寶寶越來90F 06/28 19:40
→ : 越好
→ : 越好
推 : 很偉大的媽媽心態也很健康，祝福你們92F 06/28 21:15
推 : 辛苦了，不知道這麼說會不會讓妳放心一點，我接觸93F 06/28 21:34
→ : 過的成年NF1病友在語言和認知都跟健康人無異，我之
→ : 前的同事除了是病友還是我們實驗室的博士後研究員
→ : ，有適當的幫助小朋友一定會越來越好的
→ : 過的成年NF1病友在語言和認知都跟健康人無異，我之
→ : 前的同事除了是病友還是我們實驗室的博士後研究員
→ : ，有適當的幫助小朋友一定會越來越好的
推 : 辛苦了，希望孩子越來越好97F 06/28 21:46
推 : 祝福寶寶平安健康98F 06/28 21:50
推 : 媽媽辛苦了，希望寶寶能夠越來越進步99F 06/28 22:04
推 : 辛苦了，祝寶寶健康平安100F 06/28 22:12
推 : 媽咪辛苦了，寶寶有您當靠山很幸福，祝福寶寶穩定101F 06/28 22:52
→ : 成長：）
→ : 成長：）
推 : 媽咪辛苦了，祝福一家都平安103F 06/28 22:56
推 : 謝謝媽媽願意分享，祝福寶貝身體健康平安104F 06/28 22:57
推 : 媽媽辛苦了 祝福寶寶健康平安105F 06/28 23:01
推 : 辛苦了，祝福你們106F 06/28 23:02
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