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※ 本文為 doracacazin 轉寄自 ptt.cc 更新時間: 2013-06-04 20:51:24
看板 Gossiping
作者 supershoot (朋友說我長得像松本潤?)
標題 [新聞] 罕病少女 智力退至5歲
時間 Tue Jun  4 20:29:52 2013


蘋果日報    罕病少女 智力退至5歲

【沈能元╱台北報導】相貌清秀的十六歲少女「潤潤」,半年前因行動遲緩、認知衰退,
檢查後發現罹患罕病「異染性腦白質退化症」,智力一度退化至五歲。其母是電視台購物
專家俞嫺,她回憶潤潤得知患病時曾說:「媽媽,我不要上天堂,也不要下地獄,我要永
遠當妳的女兒。」如今俞嫺希望潤潤能參與國外基因治療,盼獲生機。


「要永遠當妳女兒」
獨自撫養潤潤的俞嫺說,女兒十三歲時上課不專心、動作遲緩,診斷為注意力不足過動症
,她還讓女兒赴美讀書、盼轉換環境改善問題,但其認知急速惡化,半年前確診罹患腦白

質退化症。當時測驗潤潤智力已退化至五歲,俞嫺回憶潤潤返台時,穿衣不會扣釦子,後才知罹病。

俞嫺說,潤潤得知罹病後曾說:「媽媽,我不要上天堂,也不要下地獄,我要永遠當妳的
女兒。」她也回答女兒:「我們會永遠在一起。」

盼能出國基因治療
潤潤主治醫師、馬偕醫院兒科部小兒遺傳科主任林達雄說,該病是基因變異造成,現只能
以抗生素藥物延緩惡化,治療半年來潤潤智力已從五歲進步至十三歲,國外則已有藥廠研
發基因治療。俞嫺說,期望潤潤能出國參與藥廠研發治療,即使可能得花數千萬元也沒關係。
衛生署食品藥物管理局藥品組科長祁若鳳說,仍待了解詳情,才能評估如何協助。

報你知 異染性腦白質退化症
馬偕醫院兒科部小兒遺傳科主任林達雄說,異染性腦白質退化症病因是先天性基因變異,
造成腦部白質退化,導致認知、語言、運動、感覺等衰退,發生率為4萬分之1至16萬分之

1。該病發病分嬰兒型、後嬰兒期、青少年型、成人型等,症狀為走路不穩、失去語言表達能

力、智力衰退等;國內外現皆無根治藥物,可用分子療法,以抗生素藥物延緩疾病惡化,
美、法等國已著手研發基因治療。

http://tinyurl.com/l8s5jno
[圖]
 

   http://tinyurl.com/m56bmwu
[圖]
 

http://tinyurl.com/kebercu
罕病少女 智力退至5歲 | 蘋果日報
[圖]
【沈能元╱台北報導】相貌清秀的十六歲少女「潤潤」,半年前因行動遲緩、認知衰退,檢查後發現罹患罕病「異染性腦白質退化症」,智力一度退化至五歲。其母是電視台購物專家俞嫺,她回憶潤潤得知患病時曾說:「媽媽,我不要上天堂,也不要下地獄,我要永遠當妳的女兒。」如今俞嫺希望潤潤能參與國外基因治療,盼獲生機。 ...
 



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 作者  lovetzs (在等絕處逢生)                               看板  feminine_sex
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◆ From: 125.230.65.76
Kyosera:看了很感傷1F 06/04 20:30
hivgay:當今聖上也有此疾?!2F 06/04 20:30
realJume:很感傷 小女生長得很漂亮耶...3F 06/04 20:30
a0170801708:拍拍4F 06/04 20:31
chpen:蠻正的 請加油5F 06/04 20:31
zero7217:騜上是失憶症+腦漿液化6F 06/04 20:31
shippai:這個... 葉克膜也救不了...7F 06/04 20:31
Ives20130:智商只有五歲還是贏台灣政府官員8F 06/04 20:31
XieXie9527:表特90分等級了9F 06/04 20:31
pi0901:算是女版班傑明嗎?10F 06/04 20:31
tontonplus:正妹加油喔!!!!11F 06/04 20:32
koller:潤潤好正喔12F 06/04 20:32
milkteacon: 台灣醫寮 不是世界第一嗎 怎麼沒什麼基因挖洨的13F 06/04 20:32
ishiyoshi:下面那張長的很像武井咲14F 06/04 20:32
WOWO5566:蠻喜歡這個電視購物主人的 加油!!!! 希望能早日康復15F 06/04 20:32
hihi29:正妹加油!!16F 06/04 20:33
FIRZEN45:罕見基因遺傳疾病案例少 政府投入的資源跟研究自然就少17F 06/04 20:33
pinkdemon:潤潤加油18F 06/04 20:33
mmzznnxxbbcc:看過新聞 很可愛 生病讓她看起來有種單純感19F 06/04 20:33
ilovemlb:台灣醫療 是世界第一便宜吧XD20F 06/04 20:33
Dayton119:長的不正推文就歪勒21F 06/04 20:33
kudoshaki:台灣醫療世界第一是技術層面...22F 06/04 20:34
kudoshaki:研發層面...就顆顆
WenliYang:正妹給推24F 06/04 20:34
Yanrei:剛吃飯看到這新聞,一邊看都快流淚了……母親真的很偉大25F 06/04 20:34
milkteacon: 這跟大家都喜歡 單中 英雄主義 是否有極大的關聯26F 06/04 20:35
clamperni:這樣是好還不好27F 06/04 20:35
Jaicabai:加油!!28F 06/04 20:35
fr373969:蠻清秀的 希望她能夠克服病魔29F 06/04 20:36
pupuputtt:母女都很正...希望有奇蹟出現快點好起來30F 06/04 20:36
f204137:如果不正就不一樣了31F 06/04 20:36
jeff1008:今天剛好看到這則新聞 有點感傷 唉32F 06/04 20:36
birdy590:這病基本上目前是無藥可醫, 並沒有已知有效的治療方法33F 06/04 20:36
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TainanKing:我有個親戚好像也是得類似的病34F 06/04 20:37
joey0422:很好奇怎麼會用抗生素挽回智力?!35F 06/04 20:38
InfinitiFX50:我戀愛了36F 06/04 20:38
nousgu:有個國家元首也是得了類似的病37F 06/04 20:38
supershoot:對 目前無藥可治 文中"藥廠研發治療" 意思是實驗性治療38F 06/04 20:39
Bluebear:加油!! 希望她早日康復!!39F 06/04 20:40
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udm:好奇,所以是連記憶也一起消失一部份嗎?41F 06/04 20:41
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udm:喔,看完影片,原來是連記憶也都消失一部份......43F 06/04 20:44
tony121010:那不就跟馬英九一樣聰明了44F 06/04 20:46
jiunliege:好漂亮的小女生QQ45F 06/04 20:47

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