美國食品暨藥物管理局（FDA）上周五（24日）批准一款由瑞士藥廠「諾華」（Novartis）生產、用於治療罕見遺傳病「脊髓性肌肉萎縮症」（SMA）的基因療法。這款藥是市面上第二種治療SMA的藥物，但一劑索價210萬美元（約6610萬元台幣），破史上最貴藥物紀錄。不過，諾華解釋，藥物價格驚人是因為它是顛覆性的新療法，而且已比現行療法便宜一半。

諾華推出的新藥「Zolgensma」為一次性療法，療法採用靜脈注射，透過脊髓輸液將藥物送入病人體內，以有效基因取代患者的缺陷基因。新藥定價為210萬美元，但諾華願意與保險公司合作，容許家長透過醫療保險分5年支付費用，每年為42.5萬美元（約1337.73萬元台幣）。美國「全國公共廣播電台」（NPR）指，新生兒的SMA發病率約為萬分之一，90%的患病嬰幼兒在2歲前可能死亡，或須長年使用呼吸器、輪椅。

FDA批准可用「Zolgensma」治療兩歲以下患有SMA的幼兒，包括那些還未出現病徵的孩童。當局是根據一項正在進行的臨床試驗，以及一項已完成、針對36名2周至8個月大嬰兒的臨床試驗，來通過「Zolgensma」的安全測試，而本藥最常見的副作用是肝內酵素上升和嘔吐。諾華也向歐洲藥品管理局（EMA）及日本厚生勞動省提交藥物審查申請，預計兩機構未來幾個月會作出決定。

Review，ICER）完成的獨立報告指，諾華高估新藥「Zolgensma」的價值，但諾華的管理層解釋，「Zolgensma」僅需一劑，比其他一年索價幾十萬美元的藥物更划算。隨著FDA周五批准「Zolgensma」上市，ICER也撤回原來說法，據諾華提供的數據指，「Zolgensma」雖然價格昂貴，但仍然具有成本效益。「Zolgensma」是市面上第二種用於治療SMA的藥物，之前SMA無藥可醫，美國藥廠「渤健公司」（Biogen）生產的「Spinraza」是首款獲FDA批准治療這種病的藥物，但它不是一次過注射，而是每隔4個月注射一次，第一年費用為75萬美元（約2360.7萬元台幣），之後每年35萬美