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作者 標題 [新聞] 全球首見 台大揭自閉症成因
時間 Sat Sep 7 07:10:57 2013
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全球首見 台大揭自閉症成因 | 蘋果日報
![[圖]]()
【邱俊吉╱台北報導】自閉症的成因到現在仍是個謎，不過一項台灣學者參與的跨國研究顯示，每人體內都有的一種蛋白質，其結構若遭破壞，將導致某些與自閉症有關的基因也連帶缺損，進而產生自閉症。這也是全球首次發現自閉症與蛋白質息息相關。醫師說，自閉症現無藥可治，此發現有機會成為日後研發新藥的基礎，帶給患者家屬更多希望。 ...
![[圖]](http://twimg.edgesuite.net//images/twapple/640pix/20130907/LB20/LB20_001.jpg)
全球首見 台大揭自閉症成因
柯文哲兒也罹病 未來將有藥可醫
2013年09月07日
台大的拓撲異構酶研究，登上昨出刊的《自然》期刊。
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【邱俊吉╱台北報導】自閉症的成因到現在仍是個謎，不過一項台灣學者參與的跨
國研究顯示，每人體內都有的一種蛋白質，其結構若遭破壞，將導致某些與自閉症
有關的基因也連帶缺損，進而產生自閉症。這也是全球首次發現自閉症與蛋白質息
息相關。醫師說，自閉症現無藥可治，此發現有機會成為日後研發新藥的基礎，帶
給患者家屬更多希望。
國研究顯示，每人體內都有的一種蛋白質，其結構若遭破壞，將導致某些與自閉症
有關的基因也連帶缺損，進而產生自閉症。這也是全球首次發現自閉症與蛋白質息
息相關。醫師說，自閉症現無藥可治，此發現有機會成為日後研發新藥的基礎，帶
給患者家屬更多希望。
這項研究由台灣大學腦與心智科學研究所、美國北卡羅萊納大學教堂山分校的學者
聯合進行，成果昨已登於國際知名期刊《自然》（Nature）。團隊成員、台大腦心
所助理教授黃憲松說，「拓撲異構酶」是人人身上都有的一種蛋白質，每個細胞的
構酶的功用，都摸不著頭緒，直到最近才讓他們有了新發現。
拓撲異構酶關鍵
黃憲松與北卡學者去年同樣發表於《自然》的另一篇研究，已證明拓撲異構酶若功
能受抑制，某些特殊基因也會產生改變，這是醫界第一次發現拓撲異構酶與基因的
關聯性；今年這篇研究則延續上篇研究成果，又發現當拓撲異構酶整個結構被破壞
掉，幾個與自閉症有關的長段基因也會連帶破損、產生自閉症，這是醫界首次證實
拓撲異構酶與自閉症相關，因此再獲《自然》刊載。但黃憲松昨不願接受拍照，也
不願提供自己的照片。
能受抑制，某些特殊基因也會產生改變，這是醫界第一次發現拓撲異構酶與基因的
關聯性；今年這篇研究則延續上篇研究成果，又發現當拓撲異構酶整個結構被破壞
掉，幾個與自閉症有關的長段基因也會連帶破損、產生自閉症，這是醫界首次證實
拓撲異構酶與自閉症相關，因此再獲《自然》刊載。但黃憲松昨不願接受拍照，也
不願提供自己的照片。
研發新藥露曙光
台大校長楊泮池昨指，研究被《自然》刊登，對學者、校方來說都是肯定。
目前無藥可根治自閉症，但此研究可能帶來一線曙光。黃憲松說，從上述研究延伸
，醫藥界若能研發可修補拓撲異構酶損壞的藥物，便可能藉此減輕自閉症症狀。
全台有23萬患者
長庚醫院兒童心智科主治醫師倪信章說，據統計，國人平均每百人有1人患自閉症
，推估全台有23萬名患者，盼這類研究能「把整個發病藍圖都挖出來，就有機會開
發新藥」。台大醫院創傷醫學部主任柯文哲的兒子也有自閉症，他昨說，從一個蛋
白質的發現到製造成藥物，「期間可能要花10年」，但總算也是個希望。
，推估全台有23萬名患者，盼這類研究能「把整個發病藍圖都挖出來，就有機會開
發新藥」。台大醫院創傷醫學部主任柯文哲的兒子也有自閉症，他昨說，從一個蛋
白質的發現到製造成藥物，「期間可能要花10年」，但總算也是個希望。
拓撲異構酶小檔案
●發現
◎發現者是出身台灣大學化工系、後獲選為中央研究院院士的王倬
●功能
◎細胞的分裂、複製，若無拓撲異構輔助，無法正常運作
◎腦神經細胞不會分裂，原扮演輔助分裂角色的拓撲異構在腦部有何作用，學者所
知有限
●最新研究
◎台灣大學與美國北卡羅萊納大學教堂山分校的學者發現，腦神經細胞的拓撲異構
發生基因突變，或受化學物質影響致破壞本身結構，會使某些已知與自閉症有關的
長段基因受損、產生自閉症
發生基因突變，或受化學物質影響致破壞本身結構，會使某些已知與自閉症有關的
長段基因受損、產生自閉症
●展望
◎若能研發出可修補拓撲異構的藥物，便有機會改善自閉症患者症狀
資料來源：黃憲松
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不用告教授也可以上Nature
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◆ From: 140.114.202.89
推 :五樓有自慰症1F 09/07 07:16
→ :幹 好煩 自己先蓋惹
→ :再蓋
→ :三蓋
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推 :早安5F 09/07 07:18
→ :耶我有自慰症 要爪洨惹喇 身寸☆惹ㄦ6F 09/07 07:18
→ :靠杯喔 插三小 自表也不行ㄇ
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