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作者 george303 (ASICS)
標題 Re: [懷孕] NIPT的項目多寡有差嗎
時間 Sun May 14 16:14:32 2023

※ 引述《phoebeC (ai)》之銘言
: 幫朋友代問
: 大家好
: 之前備孕時才知道自己不容易懷孕
: 也流產過一次
: 所以這次懷孕我特別緊張
: 想做NIPT就好
: 避開很多風險
: 醫院提供我幾間廠商
: 其中華聯的檢測項目最多
: 除了染色體微片段缺失異常還包含像侏儒症等骨骼發育異常檢測
: 有必要檢查到這麼多項目嗎?
: https://i.imgur.com/J8Q5FzU.jpg


看到nipt的討論，分享一下最近親人的例子，

前陣子我表妹懷孕，
年紀剛好過高齡產婦門檻，
但她實在很害怕做羊穿，
因此選擇做nipt篩檢，

結果，篩檢報告顯示透納氏症45X異常，整個人差點崩潰，

姑姑當時也打來問我該怎麼辦，孩子需要拿掉嗎？有可能檢驗出錯嗎？
一家人烏雲罩頂，氣氛說有多低迷就有多低迷，

也只能安慰他們：一切等之後做完羊穿再說吧！

在等待羊穿確認的這段時間，

自己也幫忙上網搜尋染色體篩檢相關的訊息，

其中看到康健2022年的一篇報導，
『非侵入產檢NIPS廣泛使用 罕病檢驗錯誤率高 美國FDA示警』

https://www.commonhealth.com.tw/article/86253

文章很長，大家有興趣自己看，

重點在這：美國遺傳學及基因組學會（ACMG）特別建議，
除了唐氏症（第21對染色體異常）、
愛德華氏症（第18對染色體異常）
與巴陶氏症（第13對染色體異常），其餘不必檢測。

後來又去查了nipt對於透納氏症45X的陽性準確率到底有多少，

結果查到幾篇研究，nipt針對透納氏症竟然僅有20%-29%左右的真正陽性確診率，

也就說，有高達超過七成nipt篩檢出的透納氏症是偽陽狀況，

看完這些文章後，我跟表妹說，
寶寶翻盤拼成功的機率超過七成，她聽完感覺有比較輕鬆一點，

果不其然，羊穿報告出爐，寶寶23對染色體都正常，加做的羊晶報告也正常，
後來高層次超音波寶寶也沒問題，

預產期下個月底，就要迎接兔寶寶的到來。

其實，這篇不是要說一定產婦要羊穿或是nipt不好，

羊穿的風險大家都知道- 0.3%的破水機率，甚至有做完羊穿，因為敗血症母子均亡的悲慘例
子，

而nipt對於篩唐氏症真的很準，
但是對於其他疾病的陽性準確率很容易讓人徒增煩惱，

我覺得啦，這些生技公司在推銷nipt產品的時候，

應該要把個別疾病的陽性確診率PPV要列上去才對，
讓大家收到報告的時候心裡先有個底，


最近的經驗，跟大家分享一下


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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 101.136.68.111 (臺灣)
※ 作者: george303 2023-05-14 16:14:32
※ 文章代碼(AID): #1aO9Xgbb (BabyMother)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1684052074.A.965.html
※ 同主題文章:
[懷孕] NIPT的項目多寡有差嗎
05-11 17:31 phoebeC
Re: [懷孕] NIPT的項目多寡有差嗎
05-14 16:14 george303
推 Sugarglider: 感謝分享1F 05/14 16:58
推 Mgthok68: 感謝分享2F 05/14 19:01
推 greensdream: 感謝分享，內文很中肯3F 05/14 19:25
推 s6197798: 推4F 05/14 20:46
推 Anzai: 我也是上個月做NIPT篩檢為疑似透納氏症，後來羊穿+羊晶翻盤完全正常!5F 05/14 21:39
推 waterday: 謝謝分享7F 05/14 21:50
推 poohcz: 謝謝分享，但是太晚看到錢已經花下去QQ8F 05/14 22:07
推 jenny79415: 推 謝謝分享
當初產檢的時候，醫生也沒有特別推薦選最多項目的那個選項9F 05/15 00:16
推 chuniba: 感謝分享12F 05/15 00:35
推 rainlingring: 在簽同意書時其實有列出每項檢測的準確率，只是字小到不會仔細去看13F 05/15 01:04
推 ring9763: 我就是NIPT疑似透納氏最後羊穿確診，如果真的不敢羊穿，我覺得NIPT全餐還是有參考價值，供參15F 05/15 12:22
推 maryegg: 謝謝分享17F 05/15 13:24
→ jilllue0907: 覺得廠商真的要特別說明個別準確率+1，謝謝分享18F 05/15 13:49
推 toyland: 所以我們教學醫院一直都只有提工作NIPT1.0，員工也都是這樣做（要不要羊穿看個人，我沒做，我不想賭那個風險），但還是很多媽媽嫌我們為什麼沒有2.0、3.0，然後自己去外面花大錢再回來問我們有風險該怎麼辦.........
提供做*，手機糞選字19F 05/15 16:34
推 ameilala: 當初也因為這樣只做7項25F 05/15 19:52
推 fake0617: 我在國外生產，NIPT也只驗那三項，沒有像台灣這麼多版本26F 05/15 21:32

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