作者 babychicken (海苔小人)
標題 [懷孕] 是否有媽咪遇過HNPP
時間 Wed Aug 30 16:10:47 2023



HNPP 中文是 遺傳性壓力易感性神經病變

目前懷孕第二胎,因為年紀比較大了,所以這胎安排了NIPS,報告出來發現疑似有HNPP。

所以又安排了去柯P做了羊穿,上週五報告出來確認寶寶有這個突變,現在在檢驗我的血
液看看是否遺傳來自於我。目前仍在等待報告中。


其實產檢醫生、柯P都告訴我,這個症狀就是會手麻腳麻,一般人恢復的很快,但有這種
突變的人恢復的速度會較慢,時間則是因人而異。大概約是中、老年時症狀會比較明顯。

上網想自己查資料,但似乎醫界也還在花時間研究跟了解這個突變,所以也還沒有什麼統
計資料出現。


所以想上來詢問看看,是否有人遇過檢驗出這個突變,想了解一下想法/做法,謝謝


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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 49.216.188.165 (臺灣)
※ 作者: babychicken 2023-08-30 16:10:47
※ 文章代碼(AID): #1axlc93S (BabyMother)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1693383049.A.0DC.html
※ 編輯: babychicken (49.216.188.165 臺灣), 08/30/2023 16:11:22
PhilipX: 這個病相對良性,很多人可能一輩子都不知道自己有這個病,一般而言不太會造成嚴重的神經學症狀,不用太過擔心
我臨床上碰過幾個,大多數因神經壓迫產生的症狀為可逆的,不過時間久了確實可能會變成輕微的polyneuropathy,但也不太影響生活1F 08/30 18:37

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