看板 BabyMother
作者 judyaaa (Ding)
標題 Re: [懷孕] 47XXY染色體異常
時間 Sat Feb  3 10:24:07 2024


剛好有認識的人的先生就是屬於47XXY的染色體。

從旁人角度看,7年級生,身材高壯但手腳纖細,皮膚細緻無體毛,看不出女乳症徵象。
說話有點結巴憨慢但聊天無礙(後來聽說小時候曾接受語言治療)。
身體健康,定期捐血,喜歡打羽球騎單車,曾挑戰一日雙塔。

婚後孕前健檢時發現為無精症,聽說當下非常崩潰,後續檢查才了解是染色體原因。
後與太太決定借精試管,植入第二次成功生下女兒,目前快兩歲,是幸福的一家三口。

不管做哪個決定都是不容易,真心祝福原PO與原原PO。










※ 引述《ironz07 (小黃)》之銘言
: 我有一個47XXY的孩子,剛滿週歲。
: 有過第一胎經驗的我們,沒想到會在孕期中接到產檢診所的電話,告知NIPT報告中「克林
: 菲特症候群」顯示為高風險,記得掛掉電話後,雙手不停的顫抖,眼淚不聽使喚的流下,
: 一直告訴自己可能是弄錯了,但我和先生從那一刻起,從原本的喜悅,瞬間落入了無所適
: 從的深淵裡。
: 接下來的日子,我們不斷得在網路上尋找相關的病例及醫療文獻,當中也不乏那些認為將
: 孩子生下就是自私的言論,每看一次就心碎一次。
: 雖然NIPT已經有很高的準確率,但還是必須做羊穿來看最終的結果。
: 後來,我們到柯滄銘婦產科做了羊穿,若報告確定有異常,會接到電話通知,回想起那段
: 等報告的日子,每一天都害怕電話響起,多希望NIPT也會有偽陽性的機會發生。
: 可惜,我們還是接到了電話。
: 到柯滄銘婦產科拿報告的那一天,柯醫師告訴我們這個病症會遇到的問題,也說明基因這
: 個東西變化莫測,就這麼剛好多分裂出了一條,未來孩子的症狀可大可小,可在發育過程
: 中持續追蹤並藥物治療,不一定完全是無精症,日後也可以嘗試做取精手術,智力的部分
: 基本上不會與大寶相差太多。
: 柯醫師講得很詳細,但眼淚早就模糊了我眼前那張胎兒確診的報告。
: 其實比起先生,我更是猶豫孩子的去留,擔心他受到異樣的眼光,也害怕未來的路他會走
: 的很辛苦,超音波裡的他好好的,要我怎麼有勇氣打一針就讓他離開這個世界?
: 離開診所後,先生牽著我的手,我知道他一樣沒有動搖,就只有一個選項。
: 我們從震驚、悲傷、猶豫不決,最後選擇留下,所有未來會遇到的,我們已經不知道談論
: 過多少遍,但是無論孩子是什麼樣子,只要有了孩子,我們終將為他們煩憂、擔心一輩子
: 。
: 孩子的去留,也不該就此定義父母自私與否,因為無論是什麼樣的決定,全是因為愛他。
: 他帶著使命來到我們的生命中,一定有他理由,我猜那會是我們一生難解的課題。
: 他也不可憐,因為他來到的是一個無條件愛他的家庭。
: 我的孩子,和一般的孩子一樣,各項指標都正常,常常看著他,偶爾想起他的不同,但是
: 卻從不後悔生下他,若未來他有恨,我們也會全然接受。
: 原po 的心情我們完全能體會,別人無法同理不要緊,可是比起不負責任的發言更需要的
: 是溫暖的言語。
: 祝福原po一家人順利平安,也希望所有有罕病兒的家庭都能得到更多溫暖。

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你要保守你的心勝過保守一切,因為一切的果效是由心發出

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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 220.135.129.168 (臺灣)
※ 作者: judyaaa 2024-02-03 10:24:07
※ 文章代碼(AID): #1blQF9Ki (BabyMother)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1706927049.A.52C.html
※ 同主題文章:
02-02 20:59 amilkamilk
Re: [懷孕] 47XXY染色體異常
02-03 10:24 judyaaa
canlest: 原來需要借精,那要一併考慮倫理問題了
謝謝分享1F 02/03 10:27
julia0291: 謝謝分享 推3F 02/03 10:31
tsuku: 網路查資料就知道+上一篇文章也說「症狀可大可小」有的人還有自己的精子可做試管 有的人可能沒有4F 02/03 10:34
cynthiachen: 謝謝分享6F 02/03 10:49
littlewendy: 謝謝分享7F 02/03 10:52
ossan6131: 感謝分享8F 02/03 11:00
serene520: 謝謝分享 讓大家能更認識這個議題9F 02/03 11:34
edea6: 謝謝分享10F 02/03 12:09
alin5: 謝謝分享11F 02/03 12:12
Fizzbook: 感謝分享 對我來說受用無窮12F 02/03 12:18
simata: 謝謝分享13F 02/03 12:32
raindayla: 謝謝分享14F 02/03 12:40
maruko520tw: 真的辛苦了 每個決定都是很難抉擇的決定 只能支持15F 02/03 12:56
t650036: 願意分享的都很棒,增加大家對症狀的了解16F 02/03 13:38
chiao218: 謝謝分享17F 02/03 13:41
becky72: 感謝分享18F 02/03 13:53
kwinner: 謝謝分享19F 02/03 14:06
lifelong: 謝謝很有用的分享!20F 02/03 15:11
dahlia7357: 謝謝分享,也就是說要接受孩子跟爸爸無血緣了21F 02/03 15:22
whoisanky: 之前查文章是青春期剛開始還可能製造精子,也能夠取出保存,所以原文爸媽真的要很謹慎每個發展點,畢竟要一個13、14歲孩子理解並接受自己需要取精是有點困難22F 02/03 16:04
haggis: 謝謝分享26F 02/03 16:18
zys: 無精症不是可以用顯微取精嗎27F 02/03 17:02
Fizzbook: 顯微取精有機會13-14歲趁發育期先取好,長大以後因為多一條X染色體的關係,精蟲數量可能會減少到0。28F 02/03 17:09
sherr: 謝謝分享30F 02/03 19:42
jennyfish102: 這個分享的資訊很正面!感覺自己從小到大若是不知情,成長過程就還好31F 02/03 21:09
amandayang: 真的是辛苦了!願所有的寶寶都健康平安來到這個世界上!33F 02/03 21:31
neverleave9: 推分享35F 02/03 22:36
focusjj101: 想給樓上:不可能!生命就是會有很多發育異常每天都在發生,只能慶幸現代醫學讓我們能提早知道36F 02/04 07:40
vanilla560: 感謝分享 這才是溫馨的媽寶版38F 02/04 11:37
kawill: 推39F 02/04 14:42
vvswallow: 孩子進入適婚年齡時若有規劃結婚,請從小教他跟女孩交往前自己要有擔當先說清楚,不要讓女孩用情又論及婚嫁後才被告知,屆時做任何接納以外的選擇都會變壞人。
以此篇希望原原po父母明智40F 02/04 15:25

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