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※ 本文轉寄自 ptt.cc 更新時間: 2023-05-05 23:18:15
看板 BabyMother
作者 onlelonely (銀の風)
標題 Re: [懷孕] 脆折症是罕見疾病嗎？
時間 Thu May  4 16:15:52 2023

寫在前面，我覺得不懂、無法理解的東西一律的尊重專業意見，原本的產檢醫師解釋的不夠不清楚可以多問，或尋求其他醫師的第二意見，或掛遺傳諮詢門診，瞎擔心反而影響心情。

我雖然不是醫師，但是博士論文是做NGS診斷罕見疾病的，應該可以說個幾句
簡化問題來說遺傳疾病大分類就是
1. 性聯遺傳/體染色體遺傳
2. 顯性/陰性

性聯遺傳的話致病基因落在X或Y染色體
我們都知道女生是XX，男生是XY
因此男生遺傳到有問題的X染色體->發病
女生的話就複雜得多，但姑且就是
隱性->兩個X都壞才發病
顯性->X壞一個就發病

回到原Po的問題
X染色體脆折症是“性聯”遺傳“顯”性
致病原因是X染色體上的FMR1 基因中的CGG repeats 的“次數”決定會不會發病
這個repeats的次數在
54以下->不會發病、下一代原則上沒有問題
55-200->只會有部分、甚至感覺不到症狀
遺傳給下一代的可能是55-200也可能超過200
200以上->會發病，會遺傳給下一代

原Po說是帶因，也就是55-200間，實際上拿到報告的時候應該會知道到底有幾個repeats

礙於CGG repeats 在卵子形成的減數分裂時數量還會改變

所以不能保證寶寶可能遺傳到多少個CGG repeats

再說一次
因為這是性染色體“顯”性的疾病
寶寶如果是男的絕對要追蹤下去
寶寶是女的就尊重醫師的判斷這樣

當然問題複雜化之後醫師判斷罕見遺傳疾病就不只要考慮這些
還需要考慮外顯率（penetrance）
變異位點是失去功能還是獲得不應該有的功能等等
所以現在判斷NGS的結果很不容易也很靠經驗
因為常常會出現文獻上從來沒有的變異位點
這時候就會考慮是父母遺傳來的還是自體突變的
如果是遺傳來的，那正常的父母就帶了位點，理論上就不會致病......扯遠了

總之遇到可能的遺傳問題就詢問妳的產檢醫師，再不然就拿報告尋求專門的遺傳諮詢醫師的

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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 101.9.39.147 (臺灣)
※ 作者: onlelonely 2023-05-04 16:15:52
※ 文章代碼(AID): #1aKscxrh (BabyMother)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1683188155.A.D6B.html
※ 同主題文章:
　 05-04 12:37 radishcake. ■ [懷孕] 脆折症是罕見疾病嗎？
● 05-04 16:15 onlelonely. ■ Re: [懷孕] 脆折症是罕見疾病嗎？
推 Dusha       : 推推1F 05/04 16:16
※ 編輯: onlelonely (101.9.39.147 臺灣), 05/04/2023 16:17:41
推 Dusha       : 另外建議有帶因都要告知兒女，因為這個基因有機會繼2F 05/04 16:17
※ 編輯: onlelonely (101.9.39.147 臺灣), 05/04/2023 16:18:58
→ Dusha       : 續傳遞下去，尤其是女性帶因者即使是repeats<200，3F 05/04 16:17
→ Dusha       : 隔幾代後還是可能演變成>200。
※ 編輯: onlelonely (101.9.39.147 臺灣), 05/04/2023 16:20:26
※ 編輯: onlelonely (101.9.39.147 臺灣), 05/04/2023 16:21:57
推 jilllue0907 : 推專業回覆！5F 05/04 16:22
推 wxygrace    : 推6F 05/04 16:23
※ 編輯: onlelonely (101.9.39.147 臺灣), 05/04/2023 16:23:52
推 una283      : 推 X脆折即使帶基因也是有程度的差異 不用過於擔心7F 05/04 16:47
推 ru899       : 受教了 很實用！感謝您花時間分享 淺顯易懂！8F 05/04 16:48
推 chingbean   : 推9F 05/04 17:02
推 ohmco       : 推詳細解說！10F 05/04 17:31
推 starter0806 : 推專業回覆11F 05/04 18:00
推 amberfline  : 感謝說明12F 05/04 18:04
推 uulwt       : 推專業！13F 05/04 18:29
推 asukaka     : 我一直以為是隱性....只是多了外顯病徵的條件（如果14F 05/04 18:54
→ asukaka     : 是顯性女生帶因不就發病了嗎？）Google了一下發現
→ asukaka     : 有人說顯性有人說隱性囧
推 maxyangXD   : https://reurl.cc/Nq7oGm17F 05/04 19:06
→ maxyangXD   : 上面這個寫得很清楚~非單純的顯隱性
X 染色體脆折症篩檢需要做嗎？認識常見智能障礙遺傳疾病
[圖]
X 染色體脆折症是一種智能障礙的遺傳疾病，而智能障礙是指在成長過程中智力功能顯著低於常態，認知能力較為遲緩，極度重症患者甚至無法獨立自我照顧，長期照料需較重的負擔。然而，患上智能障礙的原因分為先天與後天原因造成，而僅次於唐氏症，造成智能障礙的第二原因即為有家族遺傳風險的X染色體脆折症。 ...

 

這個寫得很清楚，學科科這麼多年最大的體悟就是生物系統太複雜了
很多地方很難二分法歸類，而且特例很多

這版的版友都知道染色體數量不對會有病，比如21號染色體三條的唐氏症
但可能比較少人了解X染色體正常運作就只需要一條
而女生的細胞是隨機關掉其中一條，因此X染色體顯性的性狀是馬賽克式(mosaicism)分布
如果只有一條X有問題，那最終大約是一半的細胞會有問題
但是有問題的細胞不一定是平均分布在全身，所以症狀就因人而異
而且因為有一半的細胞是好的，所以普遍症狀比男性輕微
當然這個現象也被認為跟女性容易有自體免疫疾病有關就是了

推 kicky       : 專業給推19F 05/04 19:15
推 lmma314     : 專業推！！20F 05/04 19:21
※ 編輯: onlelonely (114.40.52.33 臺灣), 05/04/2023 19:46:37
推 ohyaaa      : 感謝說明21F 05/04 19:38
推 natrium     : 推22F 05/04 19:59
推 aodm01      : 受益良多，推23F 05/04 21:11
推 paakoi      : 專業推 感謝分享24F 05/04 21:32
推 iRilakkuma  : 推本文也推補充，感謝專業分享25F 05/04 21:41
→ gepenny     : 是的 還要考慮巴爾氏體 性聯遺傳不是單純顯隱性26F 05/04 21:47
推 ddwater0925 : 推專業又易懂的解說27F 05/04 22:26
推 trueblend   : 推28F 05/04 22:52
推 bbyy        : 推29F 05/04 22:59
推 onaconflict : 推專業30F 05/04 23:10
推 family770110: 專業推31F 05/04 23:28
推 paselalps   : 謝謝分享32F 05/05 00:27
推 emily178    : 推推33F 05/05 01:08
推 barkingdog  : 推34F 05/05 05:20
推 demitri     : 推專業35F 05/05 10:32
推 es750339    : 推推，雖然不是完全懂XD36F 05/05 11:47
推 c357416     : 推專業37F 05/05 13:37
推 yabaly      : 推38F 05/05 15:13
推 sarahhuang  : 推。給未來家長參考39F 05/05 19:20
推 Jiuliano    : 專業40F 05/05 20:51

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