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※ 本文轉寄自 ptt.cc 更新時間: 2023-12-22 03:00:12
看板 BabyMother
作者 oblivionman (oblivionman)
標題 [心得] 羊水晶片檢查 不要輕易打開的潘朵拉盒子
時間 Thu Dec 21 16:26:40 2023


目前第二胎 截至目前已懷孕5個多月

在柯滄銘做羊膜穿刺跟羊水晶片

很不幸 晶片檢查有一條染色體缺失2.41Mb

報告記錄約有25%的機率可能出現發展或行為問題

但即便出現狀況 程度在個案上也有巨大差異

後來又加做了父母的基因檢測

等了一兩周後

確認是遺傳來的

這一路以來 相當折磨

由於專業知識不足加上文獻都是英文居多

而且文獻上有滿多輕微畸形

一知半解下 資料越查只會越害怕

過程中

父母的報告出來後 柯滄銘有打電話過來說可以生沒關係

後來我們又陸續找了

禾馨蘇怡寧
建議錢太多或是喜歡被潑冷水的人可以去試試看

台大林芯伃
很溫暖的人 現場也馬上幫我們找文獻 很用心地跟我們解釋

對於文獻上有提到的一些問題 她說可以當場做高層次 可以剔除一些疑慮

但因為後面要趕柯滄銘的診 所以就沒做

總結 畢竟只是門診 醫生也不可能當場做研究 所以沒有給予直接的建議

柯滄銘
本來只有打電話告知結果 我們還是想當場跟醫生聊看看 所以又跑了一次

我們也是談了一陣子

最後的感覺是醫生的溝通前提是"生就對了 難道要拿掉嗎"

畢竟醫生有其專業 他在他的專業下給出這樣的建議 我沒意見

不過對於我們來說 就是難以承擔有問題的小孩 才會到處尋求意見

但是至少是有明確的建議

彰基陳明

一開始拿到小孩的基因報告就有先mail 另外父母報告出來後也有mail

他會先請他的研究團隊做研究 門診的時候寄報告給我們

報告歸報告(分析結果還是滿恐怖的)

但醫生一開口就說生吧 他的經驗判斷應該是沒問題

他說我們找到的文獻 雖然是整理這段基因的缺失可能的影響

但是卻沒有做全基因鑑定 不能保證說 有這個影響一定是這段基因缺失造成的

也許還有其他的基因作祟

他說在台灣他看過有七個案例都是這段的基因缺失 目前都沒問題

(但這邊我持保留態度 畢竟就像我們 如果事後決定拿掉或是生出有問題的小孩

其實也不會回去找醫生回報)

總之 這次的對談 確實給我們相當大的信心要繼續生

------

最後 我想講的是 要做晶片檢查真的要慎重考慮 不是只有優點

現在的醫學有極限 找得出異常 但未必有正確解答

決定要不要生 是很折磨的過程

如果未來順利生下來

因為也已經有一個大寶

實在很難保證 未來會不會一直被比較

發展比較慢 長得比較矮 沒有那麼可愛 脾氣比較壞 是不是都是基因作祟

而且確認是遺傳 會不會遷怒到父母

這都是考驗

如果當初只做羊膜穿刺 沒有晶片檢查

這些擔心就不會發生

以此做一下心情記錄 等4個月後開獎

--
--
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 42.72.215.32 (臺灣)
※ 作者: oblivionman 2023-12-21 16:26:40
※ 文章代碼(AID): #1bW_R2ti (BabyMother)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1703147202.A.DEC.html
※ 同主題文章:
● 12-21 16:26 oblivionman. ■ [心得] 羊水晶片檢查 不要輕易打開的潘朵拉盒子
　 12-27 11:56 ohyesohsu2. ■ Re: [心得] 羊水晶片檢查 不要輕易打開的潘朵拉盒子
推 oliverbuzz  : 無法認同，難道要為了未知而放棄已知有問題的部份？1F 12/21 16:43
→ milk0220    : 羊水晶片本來就是檢測，也可能因為其他因素造成不可2F 12/21 16:48
→ milk0220    : 預測的結果，怎麼好像在怪這個檢測呢？醫生當然也希
→ milk0220    : 望沒問題不是嗎？
推 iaababg     : 如果做出來是很明顯有缺失 就會慶幸有做晶片檢測5F 12/21 17:02
→ iaababg     :  祝你們的寶寶平安健康！
噓 asd900701   : 聽君一席話 如聽一席話7F 12/21 17:07
推 yayabe      : 祝寶寶平安健康！這種心情真的會很複雜, 辛苦了 祝8F 12/21 17:14
→ yayabe      : 福一切順利
推 FireDayDream: 總之還是拍拍妳 祝福寶寶平安健康10F 12/21 17:14
推 mumuw       : 辛苦了11F 12/21 17:21
→ Noreendong  : 如果都已經尋求專業協助了，就請尊重專業，你們的預12F 12/21 17:26
→ Noreendong  : 設立場好像是不管醫生怎麼說，小孩生下來有問題又
→ Noreendong  : 不關他的事，那當初又何必去看診？
推 ginger0911  : 如果是我，兩位這麽專業的醫生說可以生，我會聽醫15F 12/21 17:37
→ ginger0911  : 生建議，畢竟基因的研究，很多都還是未知，前面7個
→ ginger0911  : 沒問題，算是很高的比例了耶。不過當然啦，每個人
→ ginger0911  : 能承受的風險本來就不同。
推 smileturtle : 本身醫護背景，家人也曾經因為NIPT染色體問題打算19F 12/21 17:54
→ smileturtle : 不留下寶寶，但在我建議之下做進一步基因檢查並諮
→ smileturtle : 詢專業建議（也是上面幾位提及的醫師，除了禾馨），
→ smileturtle : 最後確認是遺傳的部分（想一想你和另外一半都平平安
→ smileturtle : 安長這麼大了，你們的寶寶擁有同樣的基因是會有什
→ smileturtle : 麼問題？），現在姪女出生快一年了，可愛又活潑，真
→ smileturtle : 的覺得慶幸當初有把家人勸說成功～
推 MasterWindu : 阿不就因噎廢食，現代科學有100%確定的事，愛因斯坦26F 12/21 17:57
→ MasterWindu : 就不會說上帝不擲骰子了
推 itsdj       : 人家不是都說要等開獎了.....28F 12/21 18:11
推 itsdj       : 我寶寶顎裂我都慶幸沒驗出來，讓我整個孕期開開心
→ itsdj       : 心的
推 xu3         : 我們是高層次照出唇顎裂，也在兩難要不要留時；醫31F 12/21 18:21
→ xu3         : 生是建議先去做羊晶，我們就讓決定權留給報告結果
→ xu3         : ，後來一切正常讓我們更有信心把小孩生出來
噓 applexdot   : 父母明明也有同樣基因？你們都活到結婚生子了....34F 12/21 18:28
推 mjuki       : 祝福一切順利35F 12/21 18:34
噓 cynthiachen : 醫療本來就有極限…這不就是父母要自行承擔的風險36F 12/21 18:35
→ cynthiachen : 而且這些機率再怎麼樣也沒有絕對 生出來會不會被比
→ cynthiachen : 較是父母的問題= = 不管基因如何都是來自你們！難道
→ cynthiachen : 真的生出有什麼問題的孩子你們就不愛了 不要了嗎！
推 sotired     : 如果不管怎樣都會生，不做檢查可以。那做了本來就40F 12/21 18:40
→ sotired     : 會有結果，不就可以套用在所有的檢查上....真的不
→ sotired     : 要因噎廢食
推 penny050045 : 祝福寶寶健康平安順產43F 12/21 18:45
推 eisdfn      : 我的寶寶跟你相反，是羊膜穿刺出現異常，晶片正常，44F 12/21 18:47
→ eisdfn      : 後續也是加做父母基因檢測，後續情況跟你很類似，
→ eisdfn      : 最後決定要不要生真的很煎熬，你的心情我很能體會，
→ eisdfn      : 即使已經決定要生了仍然五味雜陳。過一陣子我才放下
→ eisdfn      : ，我想孩子也不希望媽媽難受，決定要生就開開心心
→ eisdfn      : 的迎接他吧！
推 suckurass   : 蘇的評價，真的就如你所說的！50F 12/21 18:47
推 eisdfn      : 現在我家寶寶已經四個月了，目前發展都正常，我也51F 12/21 18:53
→ eisdfn      : 曾想過如果我不做羊膜穿刺也許就不會有這些問題，
→ eisdfn      : 但想到她這麼努力的來到這裡，這讓我更加珍惜這得
→ eisdfn      : 來不易的孩子。
推 ChuChiaoSu  : 那什麼檢查都不用做，生出來才發現有問題也不會比55F 12/21 18:55
→ ChuChiaoSu  : 較好啊，有做檢查反而能有考慮要不要生的機會
推 harunatsu   : 問題是有大寶吧 爸媽應該不希望給大寶以後造成負擔57F 12/21 18:58
→ harunatsu   :  不過兩個醫師都說可以生 可以相信孩子 祝福小孩健
→ harunatsu   : 康
噓 keela       : 結論是保持鴕鳥心態 都不知道就都不用煩惱60F 12/21 19:02
噓 bird1314    : 板上一堆這種煎熬歷程可以爬文 你自己選的 乾脆你走61F 12/21 19:06
→ bird1314    : 去唐氏症的家長面前這樣講好囉
推 bobo919     : 醫療本來就有極限，醫療人員也不是上帝，羊水晶片還63F 12/21 19:20
→ bobo919     : 是建議要做，特別是擔不起風險的家庭
→ akiraonlyone: 不太懂你想表達什麼，自己決定要做的檢查做了就不要65F 12/21 19:22
→ akiraonlyone: 後悔
推 unahoo      : 祝福孩子平安健康長大67F 12/21 19:22
噓 jiankein    : 不要打開潘朵拉的盒子？這是什麼結論？68F 12/21 19:26
推 jellypiglet : 完全明白您等待時的煎熬，希望都是沒事的，寶寶依69F 12/21 19:29
→ jellypiglet : 舊這麼美好且備受期待
噓 Phinaya     : 實在沒辦法接受這個最後的結論，但還是祝你們寶寶71F 12/21 19:34
→ Phinaya     : 健康
推 kitten631   : 希望寶寶健康 可以理解擔憂的心情73F 12/21 19:42
噓 ap181       : 結論好奇怪74F 12/21 19:46
推 emenime     : 蛤？？？最後一段這是什麼意思？難道啥都不做 最後75F 12/21 19:46
→ emenime     : 發現有問題再來告醫生產檢沒發現嗎
推 kwinner     : 很煎熬77F 12/21 19:49
推 summerqu4   : 祝福寶寶健康平安順產78F 12/21 19:51
推 lllooovvveee: 不知道如果連次世代基因一起檢測，會比較容易確認79F 12/21 20:01
→ lllooovvveee: 問題嗎？
噓 piu18       : 就已經是遺傳你們了，怎麼會是這種結論？？？81F 12/21 20:06
→ piu18       : 你該慶幸權威都跟你說可以生，而不是用這種令人疑惑
→ piu18       : 的標題跟用這種邏輯去定義這個檢查吧…
噓 hateforever9: 結論有夠奇怪！！！84F 12/21 20:12
推 betty921    : 你和老公也長大相遇生子了，應該這段基因影響沒有85F 12/21 20:18
→ betty921    : 很巨大
推 bird1314    : 根本不會有人把報告昭告天下吧 會一直拿這種事來比87F 12/21 20:27
→ bird1314    : 較 什麼事都推給這次檢查的應該只有你 ：）
→ shu828      : 生之前本來就應該要先做功課89F 12/21 20:35
→ vi21        : 不知道全文想表達什麼90F 12/21 20:35
→ shu828      : 不做任何檢查，等生出來有問題，會不會又是另外一91F 12/21 20:36
→ shu828      : 種結論！
推 itsjovi     : 陳醫師都能直接明確跟結論了 其實不是那麼確定他也93F 12/21 20:46
→ itsjovi     : 不可能這樣講的
噓 sylin777982 : 本版首噓就獻給您了，實在無法認同您的觀點，但祝95F 12/21 20:47
→ sylin777982 : 孩子能平安健康
→ itsjovi     : 基因微小缺失跟重大缺失還是不大一樣 重大缺失的檢97F 12/21 20:47
→ itsjovi     : 出很重要 因而說不該做 實在說不過去
→ itsjovi     : 相信你們只是太煎熬才有此說法 總之希望順利！
→ chamber     : 你們基因有這樣的因子本身就是潘朵拉的盒子吧，奇100F 12/21 21:02
→ chamber     : 怪的說法…
噓 chu8145     : 如果是這樣的想法，那就直接生到啊，幹嘛還選擇做102F 12/21 21:04
→ chu8145     : 羊晶呢？
→ chu8145     : 已經有一胎懷孕經驗，還有這種想法，也是蠻妙的
推 iambadboy   : 禾馨只要報告不是在他那邊做態度都很差105F 12/21 21:09
推 loveseawind : 希望有看到這篇的人 不要再去找蘇怡寧了…106F 12/21 21:17
推 hikii       : 我覺得也不要對父母太嚴苛啦，我想他的意思是晶片107F 12/21 21:17
→ hikii       : 檢查項目很多，但檢查出來不知道結果的更多，沒有
→ hikii       : 心理準備的人不要輕易去做吧，只是用字遣詞問題吧
→ loveseawind : 但禾馨還是有其它好醫生110F 12/21 21:18
→ loveseawind : 看完我也覺得沒問題
推 asam0227    : 每次看到蘇的評論，都會覺得台灣被虐狂也太多了吧112F 12/21 21:21
推 chucky      : 你拿慧智報告給柯，柯也是會看，反之...嘻嘻113F 12/21 21:25
推 MikiHoshii  : 明白你的糾結點114F 12/21 21:32
推 eegeeweegee : 懂你的心情，祝寶寶健康喔！115F 12/21 21:52
推 es750339    : 已經預設立場聽什麼建議都聽不進去，今天如果晶片116F 12/21 21:56
→ es750339    : 顯示是明顯有問題那是不是你就會感謝他
推 ptlrcvh0681 : 祝寶寶健康 媽媽加油118F 12/21 21:58
噓 katherine996: 不是這樣誤導吧 該做的檢查還是要做 還是要面對啊119F 12/21 22:00
推 digodi      : 相信你一定也是那種不想做身體健康檢查的那類型人，120F 12/21 22:02
→ digodi      : 如果檢查出來小陰影小白點，就要終身恐懼不知所措。
推 w78en       : 集氣平安健康122F 12/21 22:02
→ digodi      : 反正小病自己會好，大病也好不了，是這樣嗎。123F 12/21 22:03
推 sashababie  : 呃124F 12/21 22:05
→ sashababie  : 是無法認同一些想法，但祝福寶寶平安健康
噓 kengiku     : 你這個說法讓我想到有些長輩會拒絕做癌症MRI檢查，126F 12/21 22:10
→ kengiku     : 因為聽說原本沒事的只要照了MRI輻射就會長出癌細胞
→ kengiku     : （囧）
推 u4fu3       : 該做的檢查還是要做….難道有問題生出來才知道會比129F 12/21 22:10
→ u4fu3       : 較好嗎…
推 love2ne1    : 祝福寶寶健健康康131F 12/21 22:12
噓 BLUEJOANNE  : 這結論....132F 12/21 22:15
推 huiyajudy   : 我覺得樓上噓的人好像沒弄明白，我的醫生當初也是保133F 12/21 22:24
→ huiyajudy   : 持這種看法耶，羊晶不一定要做，因為未知的領域其實
→ huiyajudy   : 比已知的多太多，更怕扼殺無辜生命，所以我自己是羊
→ huiyajudy   : 晶以外的檢查做好做滿羊晶就不做了以免自己嚇最近
推 misa1015    : 應該只說用詞不太恰當，但若越多人做，就有越多data137F 12/21 22:29
→ misa1015    : base ，並且持續追蹤寶寶出生後狀況，這應該也是很
→ misa1015    : 多醫學界在做的事，才能讓更多未知的領域被研究了
→ misa1015    : 解
噓 chimouse    : 未知比已知多，就不做羊晶嚇自己？啥邏輯？如果檢查141F 12/21 22:32
→ chimouse    : 出的片段是確定會造成嚴重缺陷，當然能及早決定不
→ chimouse    : 生。就算是像原po的狀況，不確定好壞，決定要生，
→ chimouse    : 至少也能提早做經濟上的準備，怎麼會是鼓勵不多做
→ chimouse    : 檢查？鴕鳥心態？
→ chimouse    : 啥都不做，生出來有問題再來措手不及嗎
噓 Delusion    : 一開始不要懷孕就沒事了唷147F 12/21 22:35
→ vupcj86     : 想逆風的推可以考慮別生，因為你po文的口氣讓我感覺148F 12/21 22:39
→ vupcj86     : 後悔多於慶幸，無奈勝過喜悅，甚至有種醫生說可以生
→ vupcj86     : 只是在說風涼話，後果不用他們擔的埋怨。如果你心裡
→ vupcj86     : 真的這麼想，那真的你要好好考慮要不要生下這個小孩
→ vupcj86     : 。因為你抱著這樣的心態養孩子，只要他在成長的路上
→ vupcj86     : 有任何一點落後，你都會質疑當時的決定，甚至是埋怨
→ vupcj86     : 。好一點是埋怨自己或另一半，可怕的是埋怨到孩子身
→ vupcj86     : 上。說真的，生孩子就是一場賭注，賭贏賭輸不是重點
→ vupcj86     : ，關鍵是有沒有接受結果的風度。以你這篇po文來說，
→ vupcj86     : 我並沒有看到。
推 imjoanne    : 寶寶有任何一點問題，對父母來說都是煎熬，即便抱158F 12/21 22:40
→ imjoanne    : 到手上也未必能安心，只能說你標題下得太爛了，但
→ imjoanne    : 還是祝福寶寶能夠平安健康
推 julia0291   : 祝寶寶健康，推你對禾馨蘇的評價XD161F 12/21 22:44
噓 iwbf        : 我實在不知道你要什麼答案 醫生沒說到你想聽的 就162F 12/21 22:52
→ iwbf        : 覺得不對勁嗎？我覺得你根本不想生 只是在等哪一個
→ iwbf        : 醫生跟你說 對 真的不能生你會很辛苦 你才甘願
→ mayciy      : 同樓上，有兩個醫生給你肯定的答案了，但你的結論165F 12/21 23:02
→ mayciy      : 竟是這樣，其實你是想找個醫生告訴你不要生吧
推 Minilla     : 祝寶寶平安健康。167F 12/21 23:11
推 keepaflash  : 讚 留言 分享168F 12/21 23:15
→ rosemaple   : 個人覺得潘朵拉盒子不太適合放在這個情況啦......169F 12/21 23:16
推 edda20047   : 莫名其妙，你們是不是很希望聽到醫生說不行生快點170F 12/21 23:17
→ edda20047   : 拿掉？別的爸媽都是在困境中尋求希望，你們反而像
→ edda20047   : 是覺得遇到麻煩想要快點排除而已，如果你以後覺得
→ edda20047   : 你這個小孩不夠可愛、發展慢還是怎樣，怪基因之前
→ edda20047   : 先反省有沒有全心全意愛他好嗎
噓 edda20047   : 氣死 按到推 噓回來
推 qq1217      : 我同意vu大的說法176F 12/21 23:28
噓 bob820207   : 無法認同這個結論177F 12/21 23:31
推 xa9277178   : vu大良言 我覺得你自己反而很可能帶著濾鏡看他178F 12/21 23:33
→ xa9277178   : 心理學叫做比馬龍效應
噓 paselalps   : 你只是需要一個醫生跟你保證吧，可惜醫生不是神180F 12/21 23:36
推 maydayfish  : 不認同這個結論，跟你一樣，二寶羊穿染色體有一段181F 12/21 23:38
→ maydayfish  : 異常，父母抽血檢驗就是跟媽媽一樣，產檢醫生說可以
→ maydayfish  : 生，諮詢另一位醫師+高層次沒問題，就繼續懷孕，當
→ maydayfish  : 然還沒抱在手上也是各種擔心，不過現在已經是三歲
→ maydayfish  : 的調皮蛋了
→ maydayfish  : 可惡，按到推了，噓回來
噓 smallmila   : 不認同，就是因為檢查不斷進步，才能提早預防與治療187F 12/21 23:45
→ smallmila   : 。如果是檢查有問題就覺得這檢查不好，那您應該懷孕
→ smallmila   : 從頭到尾都不要做任何產檢。
推 blaireq     : 祝福寶寶順產平安健康190F 12/21 23:53
→ q169        : 結論就是蓋牌是嗎？191F 12/22 00:01
噓 skylinlin   : 照這個邏輯根本連產檢都不要做比較好？192F 12/22 00:05
→ skylinlin   : 不能認同 但祝福小孩健康順產
噓 nanaling    : 你們這麼愛比較愛遷怒最好是不要生二寶耶194F 12/22 00:11
推 iloveyellmi : 我懂妳 然後祝福妳跟寶寶195F 12/22 00:16
推 shawncarter : 這個不是很理性的結論 不過可以理解在這個狀況底下196F 12/22 00:32
→ shawncarter : 難以保持理性
推 love61106   : 祝福寶寶能夠平安健康198F 12/22 00:42
推 petitchou   : 這個有點巨嬰心態啊，任何的自費檢查都是你們自己決199F 12/22 01:06
→ petitchou   : 定的，要不要生也是你們決定，無論孩子未來如何，
→ petitchou   : 都是你們自己的選擇，就坦然接受吧
噓 schi0301    : 怕考不上台大乾脆不要考試的邏輯202F 12/22 01:08
推 alwayszzz   : 我白天看了一次 現在再看一次 我還是不太懂你真正想203F 12/22 01:12
→ alwayszzz   : 表達的 是想鼓勵都不要檢查嗎
推 huiyajudy   : chimouse 你既然噓我我就回應你，未知的片段造成重205F 12/22 01:12
→ huiyajudy   : 大疾病，你不覺得好矛盾嗎，既然未知怎麼會確定就是
→ huiyajudy   : 他造成重大疾病呢，另外你還忽略了一個基礎點就是，
→ huiyajudy   : 正常的人比生病的人還多，羊穿都不見得適合每個人做
→ huiyajudy   : 了更何況是羊晶
推 d9321003    : 辛苦了210F 12/22 01:46
推 a0952864901 : 因噎廢食幹嘛211F 12/22 01:51
→ Sugarglider : 祝福寶寶順產平安健康212F 12/22 02:08
推 suntaro     : 柯的話可以聽，他是真的覺得可以才會這樣說。當初他213F 12/22 02:53
→ suntaro     : 就是判斷我的孩子不建議生。

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1樓 時間: 2023-12-22 03:24:51 (台灣) 
→
rock2015
　    (編輯過) TW 
.....
當年，雙胞胎，我也們作過2指  720..:1
我妹小孩大我一個月，她是作  15000:1
 
我是雙胞胎 720..:2？
 
也建議我們作4指 6指， 或羊膜穿剌..
 
後來查了又查..  不管幾指，都是不準，只是機率
(2分之1，不是你就不是你，50E分之一，是你就是你)
 
要作 羊膜穿剌 有1~3%流產機會..
 
天呀！ 1~3% 比較容易吧？
 
後來，我決定，不作(也不準，嚇自已？)，相信自已！
 
我又沒作壞事，我堂堂正正，何以有那種結果？
 
後來果然正常！ 現在都11歲了，妹妹都8歲了.
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