※ 本文轉寄自 ptt.cc 更新時間: 2024-02-11 23:12:10
看板 BabyMother
作者 標題 [懷孕] 15號染色體微片段擴增
時間 Sun Feb 11 07:52:15 2024
懷孕期間板上各類文章給我莫大的幫助
將自身的經驗分享出來，希望給予面臨類似問題的父母們一點參考
結婚以來對於孩子抱持著順其自然的態度，得知懷孕的當下反而有些慌張，第一件想的是
會不會影響到工作
當時年齡33歲，偏高齡因此在懷孕14週左右做了NIPS，過了接近2週接到電話告知寶寶染
色體有異常，15號染色微片段擴增（q11-13)，需安排羊穿確認狀況，當下心涼了一半，
打給先生時還算冷靜，但在跟媽媽說的時候情緒潰堤了，原來我已經這麼害怕失去他
色體有異常，15號染色微片段擴增（q11-13)，需安排羊穿確認狀況，當下心涼了一半，
打給先生時還算冷靜，但在跟媽媽說的時候情緒潰堤了，原來我已經這麼害怕失去他
回家後翻遍各大論壇，用關鍵字來來回回的搜尋，期盼有更多可能寶寶是正常的，但找到
的資料少之又少
18週時進行羊穿，當天回家感受到第一次胎動，等待期一如版友形容的煎熬，反反覆覆翻
看網上分享各種異常的心路歷程，為平安誕生的寶寶開心，為漏帶行李的寶寶揪心，去宮
廟祈求，唸普門品祈福，就這樣恍恍惚惚的熬過2週，收到羊晶結果
看網上分享各種異常的心路歷程，為平安誕生的寶寶開心，為漏帶行李的寶寶揪心，去宮
廟祈求，唸普門品祈福，就這樣恍恍惚惚的熬過2週，收到羊晶結果
結果為
1. 基因晶片檢測結果顯示此檢體於第15號染色體q14區域具有一段0.50Mb的微片段重複，
此區域包含RYR3、AVEN、CHRM5等基因。
2. 目前尚無相關文獻報導此區域重複與疾病相關。
看到的當下沒有我以為的激動，但當晚終於能順利入睡了，在結果出來前已預約彰基陳明
醫生門診，去電詢問後就先把檔案寄過去
進到診間，陳明醫師簡單說了那幾個基因目前沒有致病性的文獻，在正常人的基因庫也可
能發現那個區域的微片段重複，來自父母的機率高，看我們要不要驗，接著把資料郵寄過
來請我們先看，有問題再提出
能發現那個區域的微片段重複，來自父母的機率高，看我們要不要驗，接著把資料郵寄過
來請我們先看，有問題再提出
就這樣進入診間不到10分鐘就出來了，看了資料大致上就是陳醫師說的內容，至於要不要
驗與先生討論不出個結果，決定再與陳醫師聊聊，這次進去，直接詢問若父母沒有這段重
複，那孩子去留會如何建議，陳醫師也果斷回覆他評估這是正常變異，這下真的放下心中
大石，本來覺得酷酷的陳醫師瞬間親切起來XD
驗與先生討論不出個結果，決定再與陳醫師聊聊，這次進去，直接詢問若父母沒有這段重
複，那孩子去留會如何建議，陳醫師也果斷回覆他評估這是正常變異，這下真的放下心中
大石，本來覺得酷酷的陳醫師瞬間親切起來XD
接著就繼續懷孕生活，前幾天寶寶平安誕生了，至今除了較容易溢吐奶及黃疸去照光以外
，還算是個健康寶寶，這幾天因為撕裂傷太嚴重，其實有點無暇顧及，也常陷入微憂鬱情
緒，在打這篇文的同時，讓我回想起當初是多麼希望寶寶健康，多麼期盼與他見面，預計
今早複驗黃疸指數，在範圍內就可以回來了～
，還算是個健康寶寶，這幾天因為撕裂傷太嚴重，其實有點無暇顧及，也常陷入微憂鬱情
緒，在打這篇文的同時，讓我回想起當初是多麼希望寶寶健康，多麼期盼與他見面，預計
今早複驗黃疸指數，在範圍內就可以回來了～
爸爸媽媽會努力學習照顧你的，請多多指教♡
注：NIPS是15q11-13，但羊晶結果是15q14的位置，有詢問過檢驗所以羊晶為準，若有版
友遇到類似狀況想參考報告請站內信聯絡
另外藉這篇文發送普門品，若有需要也請站內信～
以上，謝謝大家～祝福每個孩子都平安健康♡
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 61.216.190.230 (臺灣)
※ 作者: nocch 2024-02-11 07:52:15
※ 文章代碼(AID): #1bo0mnhj (BabyMother)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1707609137.A.AED.html
推 : 恭喜1F 02/11 07:54
推 : 祝福孩子健康長大2F 02/11 08:04
※ 編輯: nocch (61.216.190.230 臺灣), 02/11/2024 08:42:02推 : 恭喜 平安健康就是福3F 02/11 09:40
推 : 祝福寶寶平安健康長大4F 02/11 10:04
推 : 恭喜~~順便推陳明醫師，真的讚！5F 02/11 10:05
推 : 恭喜。祝福寶寶平安長大6F 02/11 10:23
推 : 祝福平安健康7F 02/11 10:33
推 : 祝福你們全家8F 02/11 10:52
推 : 恭喜9F 02/11 10:52
推 : 祝福孩子平安 祝福父母喜樂10F 02/11 10:58
推 : 祝健康平安順利！11F 02/11 10:59
推 : 祝福寶寶平安健康長大12F 02/11 10:59
推 : 恭喜！也祝福寶寶平安長大～13F 02/11 11:29
推 : 恭喜寶寶平安健康！！14F 02/11 11:43
推 : 恭喜～祝福寶寶平安健康！15F 02/11 12:21
推 : 祝福寶寶健康平安16F 02/11 13:20
推 : 媽媽辛苦了 過程很煎熬吧17F 02/11 13:48
→ : 恭喜平安順產 祝福寶寶平安健康長大
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推 : 恭喜!!!19F 02/11 14:23
推 : 祝福寶寶平安健康長大20F 02/11 14:24
推 : 祝福寶寶平安健康21F 02/11 15:22
推 : 恭喜，祝福寶寶平安健康長大！22F 02/11 15:23
推 : 恭喜！祝福寶寶健康長大23F 02/11 16:07
推 : 祝福闔家平安喜樂、寶寶健康快樂長大！24F 02/11 16:09
推 : 平安健康25F 02/11 16:22
推 : 祝福26F 02/11 16:26
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推 : 祝寶寶平安健康長大28F 02/11 17:00
推 : 祝福寶寶健康平安長大~29F 02/11 17:19
推 : 祝福寶貝平安順利長大30F 02/11 17:32
推 : 恭喜！平安健康就是最好的禮物31F 02/11 18:04
推 : 恭喜，祝平安長大32F 02/11 19:29
推 : 祝福平安健康！33F 02/11 21:35
推 : 祝福寶寶健康長大34F 02/11 22:09
推 : 恭喜35F 02/11 22:53
推 : 祝寶寶健康長大36F 02/11 23:02
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