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看板 BabyMother
作者 標題 [寶寶] 新生兒篩檢三次紅字的後續...
時間 Wed Oct 16 18:00:41 2024
五月出月中後帶女兒做了自費的新生兒篩檢，
沒想到七天後結果出爐，黏多醣4A型那項 閃閃的紅字寫著疑陽性。
緊張兮兮查了很多網路文章，首先是罕病黏多醣相關資訊非常少，
然後又分成很多亞型 嚴重性跟症狀又稍有不同
緊張兮兮查了很多網路文章，首先是罕病黏多醣相關資訊非常少，
然後又分成很多亞型 嚴重性跟症狀又稍有不同
能找到的資料都是在講黏多醣患者如何如何，看了心更慌
對於網路上新生兒篩檢的討論，
大部分父母都說複檢就會正常不用太擔心
沒想到兩週後去複檢, 看到七天後結果出爐又是個大紅字。
這時我們心裡開始焦慮這未知的罕見遺傳性疾病，會不會真的纏上女兒？
我還記得第一次收到複檢結果看到紅字時崩潰大哭，
老公安慰我不要太擔心還有二次複檢……
結果凌晨三點我被他躲在棉被裡偷哭的聲音吵醒……
哭完隔天眼睛腫到不行，醫院打電話來幫我們約了一個月後再複檢一次。
===
第二次複檢一樣是在原院採檢。明明只是腳跟血，女兒每次都哭得像死全家一樣淒慘
新手父母最聽不得哭，聽她哭成那樣爸媽心如刀割，
覺得都是自己的基因不好才會讓她吃這麼多苦。
本以為也是要等七天才出結果，沒想到這次三天就接到醫院電話通知了
檢測出的數值還是偏低，我們得帶女兒北上馬偕做全面性檢查。
＊黏多醣就是做了最高階NIPT也查不出來，
即使羊穿羊晶，如果沒有特別提出要查黏多醣也不會主動去測
登入新生兒篩檢系統，看到結果上大大兩個紅字“陽性”，
來不及整理自己的情緒，更多的是“該怎麼辦？”的想法。
來不及整理自己的情緒，更多的是“該怎麼辦？”的想法。
接到電話時老公已經回英國，所以我這次沒有哭，只是很冷靜地接受了這件事。
看著女兒安穩地睡著歲月靜好，內心還是有很多接受不了的地方……
打電話通知老公時忍不住泛淚，但是告訴自己一定要為女兒堅強起來不能先敗下陣來。
約了一個禮拜後要帶三個月嬰兒北上就醫一整天，如果這不是壯舉什麼是壯舉？
父母真偉大，生理心理都是。
===
北上馬偕的那天，也是我第一次跟寶寶搭高鐵的日子。
之前做了功課發現可以櫃檯劃位第7節車廂的無障礙席，
推車連收都不用就可以直接停在座位旁邊。
之前做了功課發現可以櫃檯劃位第7節車廂的無障礙席，
推車連收都不用就可以直接停在座位旁邊。
到了馬偕就開始真正的挑戰，先去櫃檯填初診資料，量身高體重接著等看診。
小兒遺傳科林翔宇醫師跟我們講解了當天會做到的檢查-
抽血、驗尿、X光、心臟+腹部超音波，還有抽母血（因為爸爸不在台灣沒辦法做)
檢測結果要等整整三個月。
診間護理師人非常好，知道我們住國外，
就請我們當天拍完x光、超音波那些可以回診間先看基本的報告。
帶著不受控制的3M小孩，在偌大的醫院裡來回穿梭，
先在2樓看診量身高貼尿袋，1樓抽血（不是腳跟血了，是正港抽血），
x樓心臟超音波，y樓腹部超音波，還有z樓的x光。
如果這聽起來還不夠複雜，照腹部超音波還需要盡量空腹....
馬偕病人超級多，整棟樓像菜市場一樣，
帶小孩推車換樓層還要苦等總是爆滿的電梯，換尿布還要找有尿布台的廁所
（然後照超音波躺下來尿袋還漏尿）
好不容易做完所有的檢查也回診間看了基本的報告，
我帶女兒到二樓換尿布。因為大包小包苦等電梯很不方便，
所以讓我媽在一樓顧推車，我自己抱著女兒輕裝跑去廁所。
結果屁屁膏、尿布墊、濕紙巾都帶了，
所以讓我媽在一樓顧推車，我自己抱著女兒輕裝跑去廁所。
結果屁屁膏、尿布墊、濕紙巾都帶了，
把女兒放上尿布台，脫下髒尿布……發現我唯一忘記的是乾淨的尿布
當時女兒裸著下體一臉想哭，沒有尿布，
我媽又在樓下不接電話，急得我滿身大汗……
感謝好心護理師幫我墊錢去藥局買尿布（因為我錢包也在推車）
解救了我跟女兒（後來有拿錢去診間還她）
在7月的醫院裡來回奔波到滿身大汗，
好不容易找到哺乳室女兒卻因為過度刺激拒絕喝奶
不喝奶就算了，穿著緊急採買（非慣用）來的尿布還炸了滿身屎...
換完衣服終於搭上計程車坐高鐵回家，我跟女兒一路昏睡
就這樣結束這瘋狂的一日壯舉。
===
焦慮地等了三個月後終於得到結果。
除了酵素活性偏低之外其他都正常，尿液裡面也沒有發現黏多醣堆積，
推測可能是帶因者所以數字偏低，媽媽沒有帶因，女兒沒有基因突變。
醫生說一歲再回去追蹤即可，不需做任何治療。
推測可能是帶因者所以數字偏低，媽媽沒有帶因，女兒沒有基因突變。
醫生說一歲再回去追蹤即可，不需做任何治療。
謝天謝地，夜不成眠了四個多月終於暫時可以放下心。
===
網路上關於黏多醣的資訊很少，當時看到紅字時的焦慮慌張感真的難以筆墨形容，
尤其是一次又一次在複檢上看到紅字的感覺真的天都要崩塌了……
看診時林醫師有說，即使是送去他那裡檢查的嬰兒，真正確診的也是很少很少。
在這邊分享，是想請焦急的父母們不要因為網路上找不到資訊就自己嚇自己。
另外也想跟大家分享：
在幾次複檢之間，我們有去台中媽媽咪亞診所打預防針，
跟許佐鴻醫師提到這疑陽性的焦慮，醫師回答：
像這種遺傳性疾病，我都會跟父母說不要太焦慮，
因為不管怎麼樣都改變不了結果，開心育兒也是過一天，焦慮育兒也是過一天。
如果最後真的有那就去面對，如果最後檢查其實沒有，那不是白白擔憂好幾個月嗎？
養小孩已經太多事情需要顧及，先不要去查可怕的網路案例嚇自己，
把握當下讓小孩開心成長才是最重要的。
很謝謝許醫師當時的說法，讓我們焦慮心情平靜不少。
歷經這一次驚魂記，更是深深感受到‘小孩健康平安’-就是父母最大的心願。
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 90.194.52.96 (英國)
※ 作者: snowkei 2024-10-16 18:00:41
※ 文章代碼(AID): #1d3uxCsB (BabyMother)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1729072844.A.D8B.html
推 : 辛苦你了 謝謝分享1F 10/16 18:30
推 : 看到老公出言安慰但晚上偷哭那段有鼻酸 辛苦了謝謝2F 10/16 19:06
→ : 分享 接下來都會健康平安!
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推 : 推分享4F 10/16 19:09
推 : 辛苦了5F 10/16 19:32
推 : 辛苦了6F 10/16 19:38
推 : 祝福寶寶健康平安！7F 10/16 19:59
推 : 辛苦了8F 10/16 20:00
推 : 看到崩潰的一日壯舉真想抱抱你，辛苦了，沒事真是9F 10/16 20:03
→ : 太好了！
→ : 太好了！
推 : 辛苦了 接下來會健康平安的！11F 10/16 20:12
推 : 一日壯舉真是太驚人了！真的辛苦了，還好一切平安12F 10/16 20:15
推 : 辛苦惹 寶寶會健健康康的長大的13F 10/16 20:43
推 : 一日壯舉太震撼了 辛苦辛苦了14F 10/16 20:56
推 : 謝謝你的分享～15F 10/16 20:56
推 : 辛苦了偉大的媽媽 長途奔波 還在醫院來回穿梭 祝福16F 10/16 20:58
→ : 女兒平安健康長大
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推 : 辛苦了，新手媽媽帶嫩嬰出門一整天真的會手忙腳亂18F 10/16 21:47
推 : 抱抱～我兒子也陽性過一次，真的很焦慮，還好老天19F 10/16 21:50
→ : 保佑
→ : 保佑
推 : 謝謝分享 祝平安健康21F 10/16 21:53
推 : 辛苦了！祝寶寶健康平安長大22F 10/16 22:03
推 : 辛苦你了，你和寶貝都很棒23F 10/16 22:06
推 : 辛苦媽媽了24F 10/16 22:31
→ : 寶寶一定平安健康長大
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推 : 辛苦了26F 10/16 22:44
推 : 辛苦了27F 10/16 23:02
推 : 辛苦值得了28F 10/16 23:02
推 : 完全可以想像在醫院有多慘烈….還有撐過去了29F 10/16 23:20
推 : 媽媽辛苦了 祝福寶貝健康長大30F 10/16 23:21
推 : 竟然也在這裡看到雪姬！寶寶沒事真是太好了！爸媽都31F 10/16 23:24
→ : 辛苦惹
→ : 辛苦惹
推 : 真的是壯舉 光想就頭皮發麻33F 10/16 23:26
推 : 辛苦了34F 10/16 23:31
推 : 我和我兒子跟你的情況一模一樣，現在已經在林翔宇醫35F 10/16 23:40
→ : 師那邊持續追蹤4年了（每年回診，直到6歲），目前仍
→ : 是酵素偏低，但尿液及各項檢測都過關，各項身心發展
→ : 都很正常，很懂你的心情，也祝福你女兒平安健康
→ : 師那邊持續追蹤4年了（每年回診，直到6歲），目前仍
→ : 是酵素偏低，但尿液及各項檢測都過關，各項身心發展
→ : 都很正常，很懂你的心情，也祝福你女兒平安健康
推 : 有在追臉書，看到標題就想到雪姬，果然是！！最後39F 10/16 23:45
→ : 健健康康真是太好了～
→ : 健健康康真是太好了～
推 : 太好了！辛苦了41F 10/16 23:50
推 : 真的辛苦了，完全能體會你的感受。42F 10/17 00:05
推 : 我兒子新生兒篩檢也是紅字(後來有過關），知道的當43F 10/17 01:46
→ : 下真的很崩潰，所以你真的辛苦了！祝福你女兒平安
→ : 健康長大！
→ : 下真的很崩潰，所以你真的辛苦了！祝福你女兒平安
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推 : 真的是辛苦了46F 10/17 03:11
推 : 謝謝經歷分享 辛苦了～～祝福寶寶平平安安47F 10/17 03:17
推 : 推分享，真的沒有什麼比平安健康更重要了48F 10/17 05:59
推 : 原po要修改標題為黏多醣相關的字眼嗎？這樣以後的爸49F 10/17 08:14
→ : 媽比較好找文章，林醫師人很好
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推 : 辛苦了～祝福寶寶永遠平安健康51F 10/17 09:12
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