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作者 aassdd55 (aassdd)
標題 [懷孕] 柯滄銘NGS報告－先天性甲狀腺低下帶因
時間 Wed Sep 20 10:59:41 2023


在備孕期間，媽媽有做帶因子篩檢並檢查出有先天性甲狀腺功能低下(DUOX2)帶因
(爸爸沒做說直接檢查胎兒基因就好)
因此懷孕時就有多做NGS報告確認胎兒是否有被遺傳，報告出來結果是有帶因...

查了一些資料，DUOX2是隱性基因，所以帶因是不會發病的。
但報告最後一段卻寫了跟我認知的不太一樣的敘述，讓媽媽還是不免擔心.
https://imgur.com/1Co1H5H
[圖]

有打電話尋問過診所，護理師是有說到他們有遇過DUOX2帶因，
但還是有甲狀腺功能不足的問題有說是極少數…
他說新生兒有一個公費項目甲狀腺會檢查要之後可以留意.

想問版友是否有以下經驗可以分享
1.有媽媽們也有檢查出來DUOX2帶因，生下來寶寶甲狀腺功能都正常嗎?
  真的有檢查出只有DUOX2帶因，但寶寶真的有發病的嗎?
2.NGS有檢查出其它基因的帶因報告，是否也會加註這一段敘述呢?
  如果可以是否可以站內信給我參考，感激不盡~

謝謝大家閱讀與回應

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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 223.136.176.181 (臺灣)
※ 作者: aassdd55 2023-09-20 10:59:41
※ 文章代碼(AID): #1b2c0VN_ (BabyMother)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1695178783.A.5FF.html
推 jilllue0907: 我家寶寶在柯滄敏次世代是檢出聽損基因帶因，也是說只有帶因不會呈現聽力問題，但有研究指出帶因者有可能在中高齡後會較容易出現聽損(就是年紀大以後比較可能會重聽)~我是覺得做NGS意義就是在於可能預知寶寶未來會有的健康風險，只要不是已產生缺陷發病，帶因有可能的影響，就等寶寶出生後觀察，真的有徵兆也比較快就能確定是否就是這個帶因造成並對症下藥，先不用太過緊張焦慮啦！1F 09/20 12:41
推 shiningwine: 帶因還好啦，長大生子的話記得做篩檢
帶因代表你們夫妻也有人帶因，活到目前有影響嗎？9F 09/20 12:59
推 Rituximab: 帶因的話爸媽只要做兩件事：努力養大小朋友，另外就是到他準備要結婚生子時記得別忘記跟他說有帶因這件事11F 09/20 15:21
推 vinalala: 我家寶寶跟你一樣有驗出帶因唷，新生兒檢驗正常14F 09/20 23:22
推 JOAKAR: 本身是甲狀腺低下，其實有發現後及時開始每天補充甲狀腺素，活了40年沒有什麼太大影響，不用太擔心15F 09/21 09:13

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