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既然想聽自費檢查的建議
那我來說說

https://i.imgur.com/AxPUPoX.jpg
打勾到部分是健保給付，一定會做所以跳過

看原文為第一胎
我建議一次抽血做SMA跟x染色體脆折症，看看是否為帶因者。
如果你（也就是媽媽）為SMA帶因，接著就要抽先生（也就是寶寶的爸爸）的血確認他也
不是帶因者。
之前有鄰居認為家裡沒人有遺傳到SMA這個疾病就沒有檢查，結果兩夫妻沒想到都是帶因
，有1/4機率生下SMA的孩子。
X脆折症會造成智能障礙

這2個檢查是檢查媽媽本人的基因，所以一輩子檢查一次就可以。
若有下一胎可以不用重新抽血檢查。


子癲前症篩檢是抽血驗胎盤生長因子(PlGF)、懷孕相關血漿蛋白A(PAPP-A)，同時還會用
超音波來輔助看子宮動脈的血流阻力。
不過目前14週了應該也來不及做
可以考慮看看做中晚期的子癲前症篩檢

非侵入性染色體檢查
看照片是提供兩種套組，一個是針對唐氏症、愛德華氏症、八陶氏症。
另一個是除了上述幾個疾病還有多檢驗一些微小片段缺失跟性染色體檢查。
我把這個跟羊膜穿刺染色體檢查跟羊水晶片一起講。

非侵入性染色體檢查是抽媽媽的血，羊膜穿刺染色體檢查跟羊水晶片是抽羊水。
抽羊水會有感染流產的風險，所以非侵入性染色體檢查才應運而生
但若非侵入性染色體檢查異常，還是要再抽羊水檢查。

羊膜穿刺染色體檢查是這樣做的
抽取羊水後，找到寶寶脫落在羊水中的細胞加以培養，萃取出染色體加以染色並按照染色
體號碼排列。
所以可以看到染色體數量是否正確，多一條還是少一條
像唐氏症就是第21對多一條，克林菲爾托氏症就是男性多一條x染色體，特納氏症就是女
性少
一條x染色體。

同時也可以看到染色體多一大截跟少一大截，或是a染色體的某部分跑到b染色體去（稱之
為轉位）

染色體上面有很多基因
某些微小的染色體片段不見了，用一般的羊膜穿刺染色體檢查是看不出來的～
就像我們看一條線比原本短了30公分，我們會發現他變短了。
但若是比原本的少了0.003公分，我們可能就不會發現了。
像這樣少了0.003公分的狀況就稱為微小片段缺失。
微小片段缺失會造成許多疾病，但並不是所有的缺失都會致病。

如果不是遺傳自父母，那就要尋求遺傳諮詢。


回到非侵入性跟羊膜穿刺染色體檢查跟羊水晶片。
基本上非侵入性檢查對於染色體數量異常的疾病的篩檢率可以達到99%
也就是說非侵入性染色體檢查大致上來說可以取代羊膜穿刺染色體檢查。
是大致上但不能完全取代喔！
畢竟非侵入性染色體檢查會有偽陰或偽陽的問題～

我不知道你的醫院提供的微小缺失檢驗基因位點跟羊水晶片的位點是否一樣。
如果都一樣，那麼你可以考慮只做非侵入性染色體檢查就好。
但我還是要說，非侵入性檢查一旦有問題就是要挨一針抽羊水。

另外雖然都是微小片段缺失，但檢測的基因位點越多價錢就越高。
我當時診所有3種還4種價位的讓我選擇，我選擇的位點較多，我記得我光是羊水晶片這一
項檢查就花了3萬多（印象中）


唐氏症四指標
俗稱中唐，我個人建議做初唐（第一孕期時做）搭配頸部透明帶，檢出率高很多。
不過看原文已14週，初唐來不及了

也有人說做了非侵入性染色體檢查就不用做初唐篩檢。
我個人還是做了羊水晶片跟羊膜穿刺+初唐。

而且因為都照了子宮動脈血流，我就額外再抽血做子癲前症的風險評估了。
初唐或是子癲前症風險評估出來的報告不是告訴你「是」或「不是」
而是你懷有唐氏症寶寶、八陶氏症寶寶、愛德華氏症寶寶或者你得到子癲前症的機率有多
少，當然機率越低越好。
如果是高風險就會再安排羊水檢查或是非侵入性染色體檢查來確認。
子癲前症的話可能就會要你注意飲食、定時量血壓甚至確定是的話，嚴重的會用藥。


白百破三合一疫苗
我有打
我們成人都接種過，但因為年代久遠抗體的有效保護程度可能變低甚至沒有抗體了。

主要是要防止百日咳。

未滿6 個月、尚未完成疫苗接種的新生兒若不慎感染，六、七成需住院，一、兩成會引發
肺炎或腦病變等嚴重合併症，即使在醫療先進國家也有約百分之一的死亡率



（一般小兒預防注射是在2、4、6個月時施打）


通常建議媽媽跟爸爸都打～因為寶寶出生最常接觸的就是父母
媽媽施打可以透過血液或是哺餵母乳把抗體給寶寶～
同時也能防止爸爸媽媽感染百日咳而不自知然後傳染給寶寶。

通常大人感染百日咳症狀輕微，根本不會發現～

除了上面這些
還可以做巨細胞病毒抗體檢查跟弓漿蟲抗體檢查。
孕期感染巨細胞病毒會導致寶寶視力聽力智力受損。弓漿蟲則是會讓寶寶畸形、流產～
弓漿蟲不是不養貓就不用做，只要你有機會吃到生食就有可能吃到被感染弓漿蟲的動物糞
便進而感染。

對了～第二孕期會有高層次超音波也要做喔！
不知道為何你的這張自費檢查裡沒寫到。
除了檢查要做，個人衛生也要做好
勤洗手戴口罩～
然後我自己是盡量吃熟食～
大學上寄生蟲課程被嚇死，從此之後都吃熟食了～
全熟牛排老得要死也還是吃XDD


話說很多衛教室的衛教跟念經一樣，如果我沒有醫療背景根本聽不懂
他們都只是把DM照著念而已......
問個問題也沒辦法回答orz


我記得威廉氏後人醫師有寫過他太太懷孕時，他替太太安排的自費檢查，也可以參考。
網路上估狗一下或是關鍵字應該可以找到。

有點累了哈哈
如果內容有誤再跟我說，我來修改內文～

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