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作者 gn01216674 (台南牛肉麵小開)
標題 [懷孕] 遺傳性疾病-媽媽帶因者
時間 Mon Oct 28 22:53:03 2024


幫朋友問

前陣子媽媽做NIPT
結果媽媽為SMA帶因者
醫生說那爸爸也要抽血檢驗
如果爸爸不是帶因者
那麼小朋友就沒事

但我看了這篇
https://www.medgene.com.tw/service-view9.html
帶因者篩檢 - 美基生物科技-國立醫學中心級基因檢測中心
美基生物科技公司創立於2014年12月，設點於南部科學園區，服務內容以基因檢測為主，唯一國立醫學中心級基因檢測中心、實驗室經衛福部LDTS認證通過、異常報告主動通知送檢單位及主治醫師、教授級醫師及專業人員提供臨床上諮詢服務，在生物檢驗技術不斷精進的趨勢下，美基生技與成大基因體醫學中心團隊合作，期望將 ...

 
http://i.imgur.com/0f01qg4.jpg
[圖]
如果是男寶寶
即使爸爸正常+媽媽帶因
那麼還有50%機率有問題
女寶寶倒是沒事

但我又看到這篇
https://www.gga.asia/tc/testing/Prenatal_Stage/about_news_detail/39
認識脊髓性肌肉萎縮症(SMA)，發生原因、症狀、篩檢流程詳解- 訊聯基因
[圖]
[圖]
SMA(脊髓性肌肉萎縮症)是一種可以致命的遺傳疾病。發生主要是因為一種稱為「運動神經元存活基因」(SMN1)產生突變所致，當發病時，患者的肌肉會產生對稱性、逐漸性地退化且軟弱無力的萎縮表現，並逐漸影響患者控制隨意肌肉的能力。 ...

 
http://i.imgur.com/q7QVtAi.jpg
[圖]
說到只要爸爸正常
不論男寶女寶都沒事

想問知識比較精準的前輩們
何者描述正確？男寶寶機率真的50%嗎？
我聽醫生說得信誓旦旦，莫非醫生知道是女寶寶了？

跪謝

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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 1.164.86.134 (臺灣)
※ 作者: gn01216674 2024-10-28 22:53:03
※ 文章代碼(AID): #1d7wLNdM (BabyMother)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1730127191.A.9D6.html
※ 編輯: gn01216674 (1.164.86.134 臺灣), 10/28/2024 22:55:13
※ 編輯: gn01216674 (1.164.86.134 臺灣), 10/28/2024 22:56:50
推 loveriver777: sma是體染色體遺傳，請看第一張圖左邊就好1F 10/28 23:01
→ sweetpea: https://reurl.cc/rv7Gzk SMA是第五條染色體相關2F 10/28 23:03
推 loveriver777: 應該說不論男女有50%以後他也帶因，孩子長大要生子也要記得驗就好
體染色體遺傳跟性聯遺傳是不一樣的
請放心喔3F 10/28 23:03
→ gn01216674: 幫朋友感謝各位大神，原來還有區分體染色體遺傳 &性聯遺傳7F 10/28 23:08
※ 編輯: gn01216674 (1.164.86.134 臺灣), 10/28/2024 23:11:06
→ homegoing: 你可以拿你查的資料問醫生 居然比較相信鄉民也不問醫生…9F 10/28 23:45
→ gn01216674: 問醫生和問鄉民不衝突吧 小朋友才做選擇 我全都問晚上剛知道的 醫生下班了 當然先問鄉民囉11F 10/28 23:56
推 ginger0911: 醫生沒跟你解釋嗎13F 10/29 07:28
推 timlin0147: 原po急，參考板友資訊，最終仍以醫生為主，這沒什麼吧。14F 10/29 08:09
→ mantour: 一般說的SMA的基因不是在X染色體上，跟男女寶寶關係不大
但是父母沒帶原小孩得病機率也不是0，建議出生還是要篩檢，因為此病可以早期治療而且有健保給付16F 10/29 08:35
推 chucky: 你把X脆折跟SMA混一起講了20F 10/29 10:14

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